Monografie
Das MDFPMR Syndrom: Detektion und funktionelle Charakterisierung einer gain-of-function Mutation in HERC1 mit Einfluss auf mTOR Aktivität und Autophagie
- Sprache
-
Deutsch
- Identifier
-
126117805X
Thema
Humboldt-Universität zu Berlin / Medizinische Fakultät (Charité); Genmutation; Seltene Krankheit
Beteiligte Personen und Organisationen
Schwarz, Jana Marie
- DOI
-
10.17169/refubium-34610
- URN
- Rechteinformation
-
Der Zugriff auf das Objekt ist unbeschränkt möglich.
- Letzte Aktualisierung
-
05.07.2022, 13:19 MESZ
Objekttyp
- Monografie
Beteiligte
- Schwarz, Jana Marie
Ähnliche Objekte (12)
Eine de novo Missense Mutation im Gen Chromodomain Helicase DNA binding protein 8 (CHD8): eine neue Assoziation mit einem kongenitalen Myasthenie-Syndrom
Clinical and molecular genetic characterization of patients with familial hypercholesterolemia
Therapieeffektbeurteilung und optimierte Diagnosestellung bei häufigen und seltenen CFTR Genotypen
Der Zusammenhang zwischen Kreativität und dem Risiko für die Entwicklung einer Bipolaren Störung in einer Risikopopulation
Der Einfluss von Messmethoden auf die Praxisblutdruckmessung und Management von Bluthochdruck in der Praxis für Allgemeinmedizin
Einfluss der Tiefen Hirnstimulation im Nucleus subthalamicus auf emotionale Inhalte der Entscheidungsfindung bei Patienten mit idiopathischem Parkinsonsyndrom
Anatomische Beschreibung der okzipitalen Knochendicke und der venösen Sinusanatomie bei 100 Patienten mit 46.200 standardisierten Messungen in einer CTA für eine sichere Schraubenplatzierung bei okzipitozervikaler Fusion
Das Schlaf- und Wachverhalten von Leistungssportlern im Vergleich und der Einfluss eines Ruheraumes auf das Schlafverhalten
Häufigkeit der Gallenblasenadenomyomatose und -polypen sowie Differenzierung der Adenomyomatose von weiteren benignen Gallenblasenveränderungen einer Ambulanz
Erweiterte Hemihepatektomie beim perihilären Cholangiokarzinom : Identifikation von Textbook Outcome und begünstigenden Faktoren
Einfluss des Langzeitfastens auf kardiovaskuläre und metabolische Risikofaktoren bei Gesunden, NAFLD-Patienten und Hypertonikern
Untersuchungen des Riechvermögens bei Patienten mit idiopathischer intrakranieller Hypertension
Eine de novo Missense Mutation im Gen Chromodomain Helicase DNA binding protein 8 (CHD8): eine neue Assoziation mit einem kongenitalen Myasthenie-Syndrom
Clinical and molecular genetic characterization of patients with familial hypercholesterolemia
Therapieeffektbeurteilung und optimierte Diagnosestellung bei häufigen und seltenen CFTR Genotypen
Der Zusammenhang zwischen Kreativität und dem Risiko für die Entwicklung einer Bipolaren Störung in einer Risikopopulation
Der Einfluss von Messmethoden auf die Praxisblutdruckmessung und Management von Bluthochdruck in der Praxis für Allgemeinmedizin
Einfluss der Tiefen Hirnstimulation im Nucleus subthalamicus auf emotionale Inhalte der Entscheidungsfindung bei Patienten mit idiopathischem Parkinsonsyndrom
Anatomische Beschreibung der okzipitalen Knochendicke und der venösen Sinusanatomie bei 100 Patienten mit 46.200 standardisierten Messungen in einer CTA für eine sichere Schraubenplatzierung bei okzipitozervikaler Fusion
Das Schlaf- und Wachverhalten von Leistungssportlern im Vergleich und der Einfluss eines Ruheraumes auf das Schlafverhalten
Häufigkeit der Gallenblasenadenomyomatose und -polypen sowie Differenzierung der Adenomyomatose von weiteren benignen Gallenblasenveränderungen einer Ambulanz
Erweiterte Hemihepatektomie beim perihilären Cholangiokarzinom : Identifikation von Textbook Outcome und begünstigenden Faktoren
Einfluss des Langzeitfastens auf kardiovaskuläre und metabolische Risikofaktoren bei Gesunden, NAFLD-Patienten und Hypertonikern
Untersuchungen des Riechvermögens bei Patienten mit idiopathischer intrakranieller Hypertension
Eine de novo Missense Mutation im Gen Chromodomain Helicase DNA binding protein 8 (CHD8): eine neue Assoziation mit einem kongenitalen Myasthenie-Syndrom
Clinical and molecular genetic characterization of patients with familial hypercholesterolemia
Therapieeffektbeurteilung und optimierte Diagnosestellung bei häufigen und seltenen CFTR Genotypen
Der Zusammenhang zwischen Kreativität und dem Risiko für die Entwicklung einer Bipolaren Störung in einer Risikopopulation
Der Einfluss von Messmethoden auf die Praxisblutdruckmessung und Management von Bluthochdruck in der Praxis für Allgemeinmedizin
Einfluss der Tiefen Hirnstimulation im Nucleus subthalamicus auf emotionale Inhalte der Entscheidungsfindung bei Patienten mit idiopathischem Parkinsonsyndrom
Anatomische Beschreibung der okzipitalen Knochendicke und der venösen Sinusanatomie bei 100 Patienten mit 46.200 standardisierten Messungen in einer CTA für eine sichere Schraubenplatzierung bei okzipitozervikaler Fusion
Das Schlaf- und Wachverhalten von Leistungssportlern im Vergleich und der Einfluss eines Ruheraumes auf das Schlafverhalten
Häufigkeit der Gallenblasenadenomyomatose und -polypen sowie Differenzierung der Adenomyomatose von weiteren benignen Gallenblasenveränderungen einer Ambulanz
Erweiterte Hemihepatektomie beim perihilären Cholangiokarzinom : Identifikation von Textbook Outcome und begünstigenden Faktoren
Einfluss des Langzeitfastens auf kardiovaskuläre und metabolische Risikofaktoren bei Gesunden, NAFLD-Patienten und Hypertonikern