Hat mitgewirkt an:
-
Zur Differenzierung hereditärer sensomotorischer Neuropathien mittels Mutationsanalyse des Genbereichs für das Gap-junction-Protein Connexin32 an Paraffin-eingebetteten Suralnervenbiopsien
-
Klinische und molekulare Charakterisierung der autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung (ARPKD)
-
Detection of DZIP1L mutations by whole-exome sequencing in consanguineous families with polycystic kidney disease
-
Genetic testing in the diagnosis of chronic kidney disease: recommendations for clinical practice