Orale Manifestationen bei Epidermolysis bullosa junktionalis: Genotyp-Phänotyp Korrelationen

Abstract: Die Junktionale Epidermolysis bullosa ist eine erbliche Erkrankung, die mit einer Fragilität an Haut und hautnahen Schleimhäuten einhergeht. Zugrunde liegt eine Genmutation, die eine Gewebstrennung in der dermo-epidermalen Junktionszone verursacht, welche sich in der Lamina Lucida befindet. Das klinische Bild zeichnet sich durch eine schwerere Blasenbildung aus, welche auch mit einer Hypergranulation der Haut einhergeht. Zudem kann eine Nageldystrophie, Alopezie, eine Ösophagusstriktur, laryngotracheale Stenose und eine Poikilodermie auftreten. Die Patienten leiden an einer Amelogenesis Imperfecta, welche zu einer erhöhten Kariesanfälligkeit beiträgt.
Das Ziel dieser Arbeit war es, genauere Daten über die Korrelationen zwischen Genotyp und Phänotyp der Junktionalen Epidermolysis bullosa zu erhalten um die Prävention und die richtige Therapie sowohl bei dem Erhalt der Vitalität der Zähne als auch bei dem Erhalt der Integrität des Gebisses und des Weichgewebes zu gewährleisten. Zusammenfassend konnte nachgewiesen werden, dass eine Dysphagie bei den ausgewerteten Untersuchungen bei Patienten mit einer Veränderung in COL17A1 den höchsten prozentualen Wert erreicht. Gefolgt wird dies von der Gruppe der Personen, die mit einer Mutation in LAMA3 diagnostiziert wurden. Betroffene, bei denen die Erkrankung auf die Gene LAMC2 und ITGB4 zurückzuführen ist, litten nicht an einer Dysphagie. Intraorale Blasenbildung und Erosionen trafen bei allen Gruppen auf und hatten einen Mittelwert zwischen einem Score von 1,13-2,0. Der Verlauf zeigte sich heterogen. Extraorale Blasenbildung und Erosionen wurden nur in den Gruppen COL17A1, LAMA3 und LAMB3 beobachtet mit einem Mittelwert von 0,26-1,28. Auch hier zeigte sich ein heterogener Verlauf.
Alle Gruppen mit einer Junktionalen Epidermolysis bullosa zeigen eine generalisierte Schmelzhypoplasie, welche auch in vielen Studien aufgeführt ist. Eine Zungenbeteiligung zeigten die COL17A1 Patienten am häufigsten, gefolgt von LAMB3 und LAMA3. ITGB4 zeigte hierbei keine und LAMC2 konnte nicht beurteilt werden. Ebenfalls zeigten die Gruppen LAMC2 und ITGB keine Hypopigmentationen der Lippe oder eine Mundwinkelbeteiligung. Diese lag bei den restlichen Genveränderungen mit einem Mittelwert zwischen 0,04-0,81 vor. Bei allen Parametern ist ein heterogener Verlauf festzustellen.
Eine frühzeitige Behandlung der Zähne bei betroffenen Patienten ist notwendig, da diese immer an einer Amelogenesis Imperfecta leiden und von ihnen aufgrund der Blasen- und Erosionsbildung bei Reibung keine ausreichend gute Mundhygiene gewährleistet werden kann. Somit ist in den meisten Fällen eine Überkronung der Zähne unumgänglich. Es ist erstrebenswert diese Versorgung nach Eruption der bleibenden Zähne rechtzeitig vorzunehmen um eine Aggravation der Situation zu verhindern

Object Details

• Location: Deutsche Nationalbibliothek Frankfurt am Main
• Extent: Online-Ressource
• Language: Deutsch
• Notes: Universität Freiburg, Dissertation, 2024

Classification and Topics

• Keyword: Hautkrankheit ; Epidermolysis bullosa

Contributors, Places and Time

• Event: Veröffentlichung
• (where): Freiburg
• (who): Universität
• (when): 2024
• Creator: Schlosser, Melanie Annabelle
• Contributor: Has, Cristina ; Wrbas, Karl-Thomas ; Semper-Hogg, Wiebke ; Albert-Ludwigs-Universität Freiburg. Medizinische Fakultät

Further information

• DOI: 10.6094/UNIFR/255504
• URN: urn:nbn:de:bsz:25-freidok-2555044
• Rights: Open Access; Der Zugriff auf das Objekt ist unbeschränkt möglich.
• Last update: 25.03.2025, 1:44 PM CET