Molekulargenetische Untersuchung von Patienten mit Bernard-Soulier-Syndrom und Morbus Glanzmann

Hochschulschrift

Zusammenfassung: In dieser Dissertation wurden zwei hereditäre Störungen der Thrombozytenaggregation, das Bernard-Soulier-Syndrom und der Morbus Glanzmann, untersucht. Es erfolgte eine molekulargenetische Untersuchung der genomischen DNA bei insgesamt vier Patienten mit Morbus Glanzmann und fünf Patienten mit Bernard-Soulier-Syndrom. Ziel der Arbeit war es dabei möglicherweise krankheitsauslösende Mutationen im Genom der Patienten zu identifizieren und diese auch in den klinischen Kontext einzuordnen
Zusammenfassung: In this study molecular genetic analysis of four Patients suffering from Glanzmann thrombasthenia and five Patients Bernard-Soulier-Syndrome was performed. The major goal was to indentify mutations that cause these deseases.

Angaben zum Objekt

• Standort: Deutsche Nationalbibliothek Frankfurt am Main
• Umfang: Online-Ressource
• Sprache: Deutsch
• Anmerkungen: Albert-Ludwigs-Universität Freiburg, Dissertation, 2013

Klassifikation und Themen

• Schlagwort: Genmutation ; Molekulargenetik ; Online-Ressource ; Kardiovaskuläre Krankheit

Beteiligte, Orts- und Zeitangaben

• Ereignis: Veröffentlichung
• (wo): Freiburg
• (wer): Universität
• (wann): 2013
• Urheber: Gerisch, Sebastian
• Beteiligte Personen und Organisationen: Zieger, Barbara

Weitere Informationen

• URN: urn:nbn:de:bsz:25-opus-89025
• Rechteinformation: Der Zugriff auf das Objekt ist unbeschränkt möglich.
• Letzte Aktualisierung: 25.03.2025, 13:50 MEZ