Molekulargenetische Untersuchung von Patienten mit Bernard-Soulier-Syndrom und Morbus Glanzmann

Hochschulschrift

Zusammenfassung: In dieser Dissertation wurden zwei hereditäre Störungen der Thrombozytenaggregation, das Bernard-Soulier-Syndrom und der Morbus Glanzmann, untersucht. Es erfolgte eine molekulargenetische Untersuchung der genomischen DNA bei insgesamt vier Patienten mit Morbus Glanzmann und fünf Patienten mit Bernard-Soulier-Syndrom. Ziel der Arbeit war es dabei möglicherweise krankheitsauslösende Mutationen im Genom der Patienten zu identifizieren und diese auch in den klinischen Kontext einzuordnen
Zusammenfassung: In this study molecular genetic analysis of four Patients suffering from Glanzmann thrombasthenia and five Patients Bernard-Soulier-Syndrome was performed. The major goal was to indentify mutations that cause these deseases.

Object Details

• Location: Deutsche Nationalbibliothek Frankfurt am Main
• Extent: Online-Ressource
• Language: Deutsch
• Notes: Albert-Ludwigs-Universität Freiburg, Dissertation, 2013

Classification and Topics

• Keyword: Genmutation ; Molekulargenetik ; Online-Ressource ; Kardiovaskuläre Krankheit

Contributors, Places and Time

• Event: Veröffentlichung
• (where): Freiburg
• (who): Universität
• (when): 2013
• Creator: Gerisch, Sebastian
• Contributor: Zieger, Barbara

Further information

• URN: urn:nbn:de:bsz:25-opus-89025
• Rights: Der Zugriff auf das Objekt ist unbeschränkt möglich.
• Last update: 25.03.2025, 1:50 PM CET