Natural history of Pearson syndrome
Abstract: PS ist eine sehr seltene mitochondriale Erkrankung, die durch SLSMD verursacht wird und durch eine hyporegenerative Anämie im Säuglingsalter gekennzeichnet ist. Ziel dieser Studie war es, die hämatologischen und klinischen Merkmale sowie den natürlichen Verlauf von 25 Patienten mit PS zu beschreiben. Bei den meisten Patienten war Anämie initial das einzige Symptom, das sich im Median im Alter von 5 Monaten entwickelte. Dieses Ergebnis legt nahe, dass bei allen Säuglingen mit hyporegenerativer Anämie aus unbekannter Ursachen, an PS gedacht werden sollte, auch wenn initial keine klinischen Merkmale vorliegen, die auf eine PMD hindeuten. Die typischen Befunde im Knochenmarksausstrich, Vakuolen in erythroiden und myeloischen Vorstufen und der Nachweis von Ringsideroblasten, waren bei den meisten Patienten für die Diagnose PS wegweisend. Die Diagnose wurde außerdem durch den Nachweis von SLSMD bei allen Patienten bestätigt. Interessanterweise wurde eine spontane hämatologische Genesung bei 12 Patienten in einem mittleren Alter von 47 Monaten beschrieben (kumulative Inzidenz: 66 %). Wie erwartet traten im Verlauf der Erkrankung zahlreiche Komplikationen auf, wie Gedeihstörung (n=19), exokrine Pankreasinsuffizienz (n=14), Muskelhypotonie (n=13), Nierentubulopathie (n=8), endokrine Dysfunktion (n=5), kardiale Dysfunktionen (n=5) und Leberdysfunktion (n=5). Die Prognose der Patienten war schlecht, und kein Patient aus der Kohorte hat bis ins Erwachsenenalter überlebt. Die Wahrscheinlichkeit des Gesamtüberlebens lag bei 59 % im Alter von fünf Jahren. Die Hauptursache für die Erkrankung war eine metabolische Azidose. Diese Studie legt nahe, dass ein großer Bedarf an der Entwicklung neuer Therapien besteht, um die Prognose von Patienten mit PS zu verbessern. Einen sehr guten Ansatz könnte hierbei die Gentherapie liefern
- Standort
-
Deutsche Nationalbibliothek Frankfurt am Main
- Umfang
-
Online-Ressource
- Sprache
-
Englisch
- Anmerkungen
-
Universität Freiburg, Dissertation, 2023
- Schlagwort
-
Blutkrankheit
Bluttransfusion
- Ereignis
-
Veröffentlichung
- (wo)
-
Freiburg
- (wer)
-
Universität
- (wann)
-
2023
- Urheber
- Beteiligte Personen und Organisationen
- DOI
-
10.6094/UNIFR/240660
- URN
-
urn:nbn:de:bsz:25-freidok-2406606
- Rechteinformation
-
Open Access; Der Zugriff auf das Objekt ist unbeschränkt möglich.
- Letzte Aktualisierung
-
14.08.2025, 11:01 MESZ
Datenpartner
Deutsche Nationalbibliothek. Bei Fragen zum Objekt wenden Sie sich bitte an den Datenpartner.
Beteiligte
Entstanden
- 2023
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