Defining the genotypic and phenotypic spectrum of X-linked MSL3-related disorder

zu Verbundenen Objekten

Standort
Deutsche Nationalbibliothek Frankfurt am Main
ISSN
1530-0366
Umfang
Online-Ressource
Sprache
Englisch
Anmerkungen
online resource.

Erschienen in
Defining the genotypic and phenotypic spectrum of X-linked MSL3-related disorder ; day:11 ; month:11 ; year:2020 ; pages:1-12
Genetics in medicine ; (11.11.2020), 1-12

Urheber
Brunet, Theresa
McWalter, Kirsty
Mayerhanser, Katharina
Anbouba, Grace M.
Armstrong-Javors, Amy
Bader, Ingrid
Baugh, Evan
Begtrup, Amber
Bupp, Caleb P.
Callewaert, Bert L.
Cereda, Anna
Cousin, Margot A.
Jimenez, Juan C. Del Rey
Demmer, Laurie
Dsouza, Nikita R.
Fleischer, Nicole
Gavrilova, Ralitza H.
Ghate, Sumedha
Graf, Elisabeth
Green, Andrew
Green, Sarah R.
Iascone, Maria
Kdissa, Ameni
Klee, Dirk
Klee, Eric W.
Lancaster, Emily
Lindstrom, Kristin
Mayr, Johannes A.
McEntagart, Meriel
Meeks, Naomi J. L.
Mittag, Dana
Moore, Harrison
Olsen, Anne K.
Ortiz, Damara
Parsons, Gretchen
Pena, Loren D. M.
Person, Richard E.
Punj, Sumit
Ramos-Rivera, Gonzalo Alonso
Sacoto, Maria J. Guillen
Bradley Schaefer, G.
Schnur, Rhonda E.
Scott, Tiana M.
Scott, Daryl A.
Serbinski, Carolyn R.
Shashi, Vandana
Siu, Victoria M.
Stadheim, Barbro Fossøy
Sullivan, Jennifer A.
Švantnerová, Jana
Velsher, Lea
Wargowski, David S.
Wentzensen, Ingrid M.
Wieczorek, Dagmar
Winkelmann, Juliane
Yap, Patrick
Zech, Michael
Zimmermann, Michael T.
Meitinger, Thomas
Distelmaier, Felix
Wagner, Matias
Beteiligte Personen und Organisationen
SpringerLink (Online service)

DOI
10.1038/s41436-020-00993-y
URN
urn:nbn:de:101:1-2020122123265632779067
Rechteinformation
Open Access; Der Zugriff auf das Objekt ist unbeschränkt möglich.
Letzte Aktualisierung
15.08.2025, 07:38 MESZ

Datenpartner

Dieses Objekt wird bereitgestellt von:
Deutsche Nationalbibliothek. Bei Fragen zum Objekt wenden Sie sich bitte an den Datenpartner.
Original beim Datenpartner anzeigen

Beteiligte

  • Brunet, Theresa
  • McWalter, Kirsty
  • Mayerhanser, Katharina
  • Anbouba, Grace M.
  • Armstrong-Javors, Amy
  • Bader, Ingrid
  • Baugh, Evan
  • Begtrup, Amber
  • Bupp, Caleb P.
  • Callewaert, Bert L.
  • Cereda, Anna
  • Cousin, Margot A.
  • Jimenez, Juan C. Del Rey
  • Demmer, Laurie
  • Dsouza, Nikita R.
  • Fleischer, Nicole
  • Gavrilova, Ralitza H.
  • Ghate, Sumedha
  • Graf, Elisabeth
  • Green, Andrew
  • Green, Sarah R.
  • Iascone, Maria
  • Kdissa, Ameni
  • Klee, Dirk
  • Klee, Eric W.
  • Lancaster, Emily
  • Lindstrom, Kristin
  • Mayr, Johannes A.
  • McEntagart, Meriel
  • Meeks, Naomi J. L.
  • Mittag, Dana
  • Moore, Harrison
  • Olsen, Anne K.
  • Ortiz, Damara
  • Parsons, Gretchen
  • Pena, Loren D. M.
  • Person, Richard E.
  • Punj, Sumit
  • Ramos-Rivera, Gonzalo Alonso
  • Sacoto, Maria J. Guillen
  • Bradley Schaefer, G.
  • Schnur, Rhonda E.
  • Scott, Tiana M.
  • Scott, Daryl A.
  • Serbinski, Carolyn R.
  • Shashi, Vandana
  • Siu, Victoria M.
  • Stadheim, Barbro Fossøy
  • Sullivan, Jennifer A.
  • Švantnerová, Jana
  • Velsher, Lea
  • Wargowski, David S.
  • Wentzensen, Ingrid M.
  • Wieczorek, Dagmar
  • Winkelmann, Juliane
  • Yap, Patrick
  • Zech, Michael
  • Zimmermann, Michael T.
  • Meitinger, Thomas
  • Distelmaier, Felix
  • Wagner, Matias
  • SpringerLink (Online service)

Ähnliche Objekte (12)

Bestimmung der Nukleotidsequenz und der Kopienzahl eines repetitiven Elements aus dem Genom der Maus

Hochschulschrift

Bestimmung der Nukleotidsequenz und der Kopienzahl eines repetitiven Elements aus dem Genom der Maus

Dynamik automatisierter Montageprozesse

Hochschulschrift

Dynamik automatisierter Montageprozesse

Mutationsscreen bei Patienten mit isoliertem Komplex-I-Defekt der mitochondrialen Atmungskette

Mutationsscreen bei Patienten mit isoliertem Komplex-I-Defekt der mitochondrialen Atmungskette

Einfluss der veränderten Bevölkerungsstruktur auf die Identifizierung von familiären Prostatakarzinom-Patienten

Einfluss der veränderten Bevölkerungsstruktur auf die Identifizierung von familiären Prostatakarzinom-Patienten

Die Analyse von genomweiten Re-Sequenzierungsdaten zur Identifizierung kausaler DNA-Variation beim Rind

Hochschulschrift

Die Analyse von genomweiten Re-Sequenzierungsdaten zur Identifizierung kausaler DNA-Variation beim Rind

Identification of novel genetic variation causing epilepsy using linkage analysis and next generation sequencing techniques

Identification of novel genetic variation causing epilepsy using linkage analysis and next generation sequencing techniques

Characterization of a Novel Monogenic Form of Liver Failure

Characterization of a Novel Monogenic Form of Liver Failure

Role of coding and non-coding variants in mitochondrial disease genes

Role of coding and non-coding variants in mitochondrial disease genes

Elterliche Sprachentwicklungsstörung als beeinflussender Faktor für die Ausprägung und für den Verlauf der kindlichen Sprachentwicklungsstörung

Elterliche Sprachentwicklungsstörung als beeinflussender Faktor für die Ausprägung und für den Verlauf der kindlichen Sprachentwicklungsstörung

Improving the genetic diagnosis of Mendelian disorders via robust outlier detection methods for transcriptome sequencing

Improving the genetic diagnosis of Mendelian disorders via robust outlier detection methods for transcriptome sequencing

Veränderungen der Hämostase bei erwachsenen Patienten mit Marfan-Syndrom

Veränderungen der Hämostase bei erwachsenen Patienten mit Marfan-Syndrom

Etablierung und Anwendung der Exom-Sequenzierung und eines NGS-LIMS zur Identifikation seltener pathogener genetischer Varianten bei monogenen Erkrankungen

Etablierung und Anwendung der Exom-Sequenzierung und eines NGS-LIMS zur Identifikation seltener pathogener genetischer Varianten bei monogenen Erkrankungen

Verbundene Objekte