Hochdurchsatzsequenzierung bei Patienten mit von Willebrand Erkrankung oder Hämophilie A mittels Multigenanalyse

Abstract: Bei der Abklärung hereditärer hämorrhagischer Diathesen ist die molekulargenetische Untersuchung heutzutage fester Bestandteil der Diagnostik.
In dieser Arbeit wurden anhand eines Genpanels 70 Patienten hinsichtlich der molekulargenetischen Grundlage der von Willebrand Erkrankung und der Hämophilie A untersucht. Bei 40 Patienten des Kollektivs war aufgrund auffälliger vWF-Parameter die Verdachtsdiagnose der vWE gestellt worden. Weitere 30 Patienten hatten die biochemisch gesicherte Diagnose einer HA, darunter waren 20 Patienten von einer schweren und 10 Patienten von einer leichten bis mittelschweren HA betroffen. Zusätzlich zum VWF- und F8-Gen wurden 78
weitere für die primäre Hämostase relevante Gene untersucht, um deren
hämostaseologische Funktion möglichst umfassend beurteilen zu können

Object Details

• Location: Deutsche Nationalbibliothek Frankfurt am Main
• Extent: Online-Ressource
• Language: Deutsch
• Notes: Universität Freiburg, Dissertation, 2023

Classification and Topics

• Keyword: Willebrand-Jürgens-Syndrom ; Willebrand-Faktor ; Patient ; Hämophilie A ; High throughput screening ; Molekulargenetik

Contributors, Places and Time

• Event: Veröffentlichung
• (where): Freiburg
• (who): Universität
• (when): 2023
• Creator: Fels, Salome
• Contributor: Böckelmann, Doris ; Zieger, Barbara ; Uhl, Markus ; Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin ; Albert-Ludwigs-Universität Freiburg. Medizinische Fakultät

Further information

• DOI: 10.6094/UNIFR/232702
• URN: urn:nbn:de:bsz:25-freidok-2327025
• Rights: Open Access; Der Zugriff auf das Objekt ist unbeschränkt möglich.
• Last update: 25.03.2025, 1:47 PM CET