De novo mutations in FBRSL1 cause a novel recognizable malformation and intellectual disability syndrome

Standort
Deutsche Nationalbibliothek Frankfurt am Main
ISSN
1432-1203
Umfang
Online-Ressource
Sprache
Englisch
Anmerkungen
online resource.

Erschienen in
De novo mutations in FBRSL1 cause a novel recognizable malformation and intellectual disability syndrome ; day:18 ; month:5 ; year:2020 ; pages:1-17
Human genetics ; (18.5.2020), 1-17

Urheber
Ufartes, Roser
Berger, Hanna
Till, Katharina
Salinas, Gabriela
Sturm, Marc
Altmüller, Janine
Nürnberg, Peter
Thiele, Holger
Funke, Rudolf
Apeshiotis, Neophytos
Langen, Hendrik
Wollnik, Bernd
Borchers, Annette
Pauli, Silke
Beteiligte Personen und Organisationen
SpringerLink (Online service)

DOI
10.1007/s00439-020-02175-x
URN
urn:nbn:de:101:1-2020072616491386658368
Rechteinformation
Open Access; Der Zugriff auf das Objekt ist unbeschränkt möglich.
Letzte Aktualisierung
14.08.2025, 11:00 MESZ

Datenpartner

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Beteiligte

  • Ufartes, Roser
  • Berger, Hanna
  • Till, Katharina
  • Salinas, Gabriela
  • Sturm, Marc
  • Altmüller, Janine
  • Nürnberg, Peter
  • Thiele, Holger
  • Funke, Rudolf
  • Apeshiotis, Neophytos
  • Langen, Hendrik
  • Wollnik, Bernd
  • Borchers, Annette
  • Pauli, Silke
  • SpringerLink (Online service)

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