De novo mutations in FBRSL1 cause a novel recognizable malformation and intellectual disability syndrome
- Standort
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Deutsche Nationalbibliothek Frankfurt am Main
- ISSN
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1432-1203
- Umfang
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Online-Ressource
- Sprache
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Englisch
- Anmerkungen
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online resource.
- Erschienen in
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De novo mutations in FBRSL1 cause a novel recognizable malformation and intellectual disability syndrome ; day:18 ; month:5 ; year:2020 ; pages:1-17
Human genetics; (18.5.2020), 1-17
- Urheber
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Ufartes, Roser
Berger, Hanna
Till, Katharina
Salinas, Gabriela
Sturm, Marc
Altmüller, Janine
Nürnberg, Peter
Thiele, Holger
Funke, Rudolf
Apeshiotis, Neophytos
Langen, Hendrik
Wollnik, Bernd
Borchers, Annette
Pauli, Silke
- Beteiligte Personen und Organisationen
-
SpringerLink (Online service)
- DOI
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10.1007/s00439-020-02175-x
- URN
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urn:nbn:de:101:1-2020072616491386658368
- Rechteinformation
-
Open Access; Der Zugriff auf das Objekt ist unbeschränkt möglich.
- Letzte Aktualisierung
-
14.08.2025, 11:00 MESZ
Datenpartner
Deutsche Nationalbibliothek. Bei Fragen zum Objekt wenden Sie sich bitte an den Datenpartner.
Beteiligte
- Ufartes, Roser
- Berger, Hanna
- Till, Katharina
- Salinas, Gabriela
- Sturm, Marc
- Altmüller, Janine
- Nürnberg, Peter
- Thiele, Holger
- Funke, Rudolf
- Apeshiotis, Neophytos
- Langen, Hendrik
- Wollnik, Bernd
- Borchers, Annette
- Pauli, Silke
- SpringerLink (Online service)