De novo mutations in FBRSL1 cause a novel recognizable malformation and intellectual disability syndrome
- Location
-
Deutsche Nationalbibliothek Frankfurt am Main
- ISSN
-
1432-1203
- Extent
-
Online-Ressource
- Language
-
Englisch
- Notes
-
online resource.
- Bibliographic citation
-
De novo mutations in FBRSL1 cause a novel recognizable malformation and intellectual disability syndrome ; day:18 ; month:5 ; year:2020 ; pages:1-17
Human genetics; (18.5.2020), 1-17
- Creator
-
Ufartes, Roser
Berger, Hanna
Till, Katharina
Salinas, Gabriela
Sturm, Marc
Altmüller, Janine
Nürnberg, Peter
Thiele, Holger
Funke, Rudolf
Apeshiotis, Neophytos
Langen, Hendrik
Wollnik, Bernd
Borchers, Annette
Pauli, Silke
- Contributor
-
SpringerLink (Online service)
- DOI
-
10.1007/s00439-020-02175-x
- URN
-
urn:nbn:de:101:1-2020072616491386658368
- Rights
-
Open Access; Der Zugriff auf das Objekt ist unbeschränkt möglich.
- Last update
-
14.08.2025, 11:00 AM CEST
Data provider
This object is provided by:
Deutsche Nationalbibliothek. If you have any questions about the object, please contact the data provider.
Deutsche Nationalbibliothek. If you have any questions about the object, please contact the data provider.
Associated
- Ufartes, Roser
- Berger, Hanna
- Till, Katharina
- Salinas, Gabriela
- Sturm, Marc
- Altmüller, Janine
- Nürnberg, Peter
- Thiele, Holger
- Funke, Rudolf
- Apeshiotis, Neophytos
- Langen, Hendrik
- Wollnik, Bernd
- Borchers, Annette
- Pauli, Silke
- SpringerLink (Online service)
Other Objects (12)
Behandlung des akuten Myokardinfarktes unter Großstadtbedingungen : Vergleich unterschiedlicher Strategien zur Optimierung der Symptom-Reperfusions-Zeit
Struktur und Funktion des Gens für das translationell kontrollierte Tumorprotein (TCTP)
Struktur und Funktion des Gens für das translationell kontrollierte Tumorprotein (TCTP)
Molecular Genetics of Primary Microcephaly and Microcephalic Primordial Dwarfism in Consanguineous Families from Pakistan
Development of Web-Application for High-Throughput Sequencing Data and In Silico Dissection of LINE-1 Retrotransposons in Cellular Senescence
Rare genetic risk factors in common idiopathic epilepsy syndromes
Eine Strategie zur STR-Analyse telogener Einzelhaare in der forensischen Genetik
Molecular Genetics of Alopecia Areata in Dundee Experimental Bald Rats and in Humans
Microglia specific transcriptional regulation of the Translocator protein (18 kDa) (TSPO)
Molecular Genetics of Dupuytren´s Disease
Molekulare Mechanismen isolierter und Syndrom-assoziierter Lipidstoffwechselerkrankungen
Molekulare Pathogenese des Joubert-Syndroms - Die Rolle des Proteins KIF7
Behandlung des akuten Myokardinfarktes unter Großstadtbedingungen : Vergleich unterschiedlicher Strategien zur Optimierung der Symptom-Reperfusions-Zeit
Struktur und Funktion des Gens für das translationell kontrollierte Tumorprotein (TCTP)
Struktur und Funktion des Gens für das translationell kontrollierte Tumorprotein (TCTP)
Molecular Genetics of Primary Microcephaly and Microcephalic Primordial Dwarfism in Consanguineous Families from Pakistan
Development of Web-Application for High-Throughput Sequencing Data and In Silico Dissection of LINE-1 Retrotransposons in Cellular Senescence
Rare genetic risk factors in common idiopathic epilepsy syndromes
Eine Strategie zur STR-Analyse telogener Einzelhaare in der forensischen Genetik
Molecular Genetics of Alopecia Areata in Dundee Experimental Bald Rats and in Humans
Microglia specific transcriptional regulation of the Translocator protein (18 kDa) (TSPO)
Molecular Genetics of Dupuytren´s Disease
Molekulare Mechanismen isolierter und Syndrom-assoziierter Lipidstoffwechselerkrankungen
Molekulare Pathogenese des Joubert-Syndroms - Die Rolle des Proteins KIF7
Behandlung des akuten Myokardinfarktes unter Großstadtbedingungen : Vergleich unterschiedlicher Strategien zur Optimierung der Symptom-Reperfusions-Zeit
Struktur und Funktion des Gens für das translationell kontrollierte Tumorprotein (TCTP)
Struktur und Funktion des Gens für das translationell kontrollierte Tumorprotein (TCTP)
Molecular Genetics of Primary Microcephaly and Microcephalic Primordial Dwarfism in Consanguineous Families from Pakistan
Development of Web-Application for High-Throughput Sequencing Data and In Silico Dissection of LINE-1 Retrotransposons in Cellular Senescence
Rare genetic risk factors in common idiopathic epilepsy syndromes
Eine Strategie zur STR-Analyse telogener Einzelhaare in der forensischen Genetik
Molecular Genetics of Alopecia Areata in Dundee Experimental Bald Rats and in Humans
Microglia specific transcriptional regulation of the Translocator protein (18 kDa) (TSPO)
Molecular Genetics of Dupuytren´s Disease
Molekulare Mechanismen isolierter und Syndrom-assoziierter Lipidstoffwechselerkrankungen