Novel Biallelic CTSD Gene Variants Cause Late‐Onset Ataxia and Retinitis Pigmentosa
- Standort
-
Deutsche Nationalbibliothek Frankfurt am Main
- Umfang
-
Online-Ressource
- Sprache
-
Englisch
- Erschienen in
-
In: Movement Disorders 35.7 (2020): S. 1280-1282.
- Ereignis
-
Veröffentlichung
- (wo)
-
Erlangen
- (wer)
-
Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU)
- (wann)
-
2020
- Urheber
-
Regensburger, Martin
Minakaki, Georgia
Kettwig, Matthias
Huchzermeyer, Cord
Eisenhut, Felix
Haack, Tobias B.
Kohl, Zacharias
Winkler, Jürgen
- DOI
-
10.1002/mds.28106
- URN
-
urn:nbn:de:bvb:29-opus4-152613
- Rechteinformation
-
Der Zugriff auf das Objekt ist unbeschränkt möglich.
- Letzte Aktualisierung
-
25.03.2025, 13:47 MEZ
Datenpartner
Dieses Objekt wird bereitgestellt von:
Deutsche Nationalbibliothek. Bei Fragen zum Objekt wenden Sie sich bitte an den Datenpartner.
Deutsche Nationalbibliothek. Bei Fragen zum Objekt wenden Sie sich bitte an den Datenpartner.
Beteiligte
- Regensburger, Martin
- Minakaki, Georgia
- Kettwig, Matthias
- Huchzermeyer, Cord
- Eisenhut, Felix
- Haack, Tobias B.
- Kohl, Zacharias
- Winkler, Jürgen
- Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU)
Entstanden
- 2020
Ähnliche Objekte (12)
Expression des CEA im ersten Trimenon der Schwangerschaft
Ueber Retinitis pigmentosa
Über Retinitis pigmentosa
Pupillenlichtreflexe bei Retinitis pigmentosa
Retinitis pigmentosa und Glaukom
Das gastrointestinale Mikrobiom beim idiopathischen Parkinson-Syndrom: Zentrale Rolle von Kovariaten
Compensatory mechanisms and therapeutic approaches in neuronal protein aggregation disorders
Distinct neuroinflammatory pattern in multiple system atrophy
Generation and characterization of human oligodendroglia as cellular model for Multiple System Atrophy
The autophagy-lysosomal pathway in aggregation, release, and toxicity of alpha-synuclein
Modeling neurodevelopment and cortical dysfunction in SPG11-linked hereditary spastic paraplegia using human induced pluripotent stem cells
Om Retinitis pigmentosa : Akademisk afhandling
Expression des CEA im ersten Trimenon der Schwangerschaft
Ueber Retinitis pigmentosa
Über Retinitis pigmentosa
Pupillenlichtreflexe bei Retinitis pigmentosa
Retinitis pigmentosa und Glaukom
Das gastrointestinale Mikrobiom beim idiopathischen Parkinson-Syndrom: Zentrale Rolle von Kovariaten
Compensatory mechanisms and therapeutic approaches in neuronal protein aggregation disorders
Distinct neuroinflammatory pattern in multiple system atrophy
Generation and characterization of human oligodendroglia as cellular model for Multiple System Atrophy
The autophagy-lysosomal pathway in aggregation, release, and toxicity of alpha-synuclein
Modeling neurodevelopment and cortical dysfunction in SPG11-linked hereditary spastic paraplegia using human induced pluripotent stem cells
Om Retinitis pigmentosa : Akademisk afhandling
Expression des CEA im ersten Trimenon der Schwangerschaft
Ueber Retinitis pigmentosa
Über Retinitis pigmentosa
Pupillenlichtreflexe bei Retinitis pigmentosa
Retinitis pigmentosa und Glaukom
Das gastrointestinale Mikrobiom beim idiopathischen Parkinson-Syndrom: Zentrale Rolle von Kovariaten
Compensatory mechanisms and therapeutic approaches in neuronal protein aggregation disorders
Distinct neuroinflammatory pattern in multiple system atrophy
Generation and characterization of human oligodendroglia as cellular model for Multiple System Atrophy
The autophagy-lysosomal pathway in aggregation, release, and toxicity of alpha-synuclein
Modeling neurodevelopment and cortical dysfunction in SPG11-linked hereditary spastic paraplegia using human induced pluripotent stem cells