SPATA5 mutations cause a distinct autosomal recessive phenotype of intellectual disability, hypotonia and hearing loss

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Location: Deutsche Nationalbibliothek Frankfurt am Main

Extent: Online-Ressource

Language: Englisch

Bibliographic citation: In: Orphanet Journal of Rare Diseases 11 (2016).

Keyword: -
Gehörlosigkeit
Ohrenkrankheit
Audiologie
Ohrenheilkunde

Event: Veröffentlichung

(where): Erlangen

(who): Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU)

(when): 2016

Creator: Buchert, Rebecca
Nesbitt, Addie I.
Tawamie, Hasan
Krantz, Ian D.
Medne, Livija
Helbig, Ingo
Matalon, Dena R.
Reis, André
Santani, Avni
Sticht, Heinrich
Abou Jamra, Rami

URN: urn:nbn:de:bvb:29-opus4-80931

Rights: Der Zugriff auf das Objekt ist unbeschränkt möglich.

Last update: 14.08.2025, 10:49 AM CEST

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Nesbitt, Addie I.
Tawamie, Hasan
Krantz, Ian D.
Medne, Livija
Helbig, Ingo
Matalon, Dena R.
Reis, André
Santani, Avni
Sticht, Heinrich
Abou Jamra, Rami
Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU)

Time of origin

2016

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