Eight further individuals with intellectual disability and epilepsy carrying bi-allelic CNTNAP2 aberrations allow delineation of the mutational and phenotypic spectrum
- Standort
-
Deutsche Nationalbibliothek Frankfurt am Main
- Umfang
-
Online-Ressource
- Sprache
-
Englisch
- Erschienen in
-
In: Journal of Medical Genetics 53.12 (2016): S. 820-827.
- Schlagwort
-
-
- Ereignis
-
Veröffentlichung
- (wo)
-
Erlangen
- (wer)
-
Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU)
- (wann)
-
2016
- Urheber
-
Smogavec, Mateja
Cleall, Alison
Hoyer, Juliane
Lederer, Damien
Nassogne, Marie-Cécile
Palmer, Elizabeth E.
Deprez, Marie
Benoit, Valérie
Maystadt, Isabelle
Noakes, Charlotte
Leal, Alejandro
Shaw, Marie
Gecz, Jozef
Raymond, Lucy
Reis, André
Shears, Deborah
Brockmann, Knut
Zweier, Christiane
- URN
-
urn:nbn:de:bvb:29-opus4-97972
- Rechteinformation
-
Der Zugriff auf das Objekt ist unbeschränkt möglich.
- Letzte Aktualisierung
-
15.08.2025, 07:29 MESZ
Datenpartner
Dieses Objekt wird bereitgestellt von:
Deutsche Nationalbibliothek. Bei Fragen zum Objekt wenden Sie sich bitte an den Datenpartner.
Deutsche Nationalbibliothek. Bei Fragen zum Objekt wenden Sie sich bitte an den Datenpartner.
Beteiligte
- Smogavec, Mateja
- Cleall, Alison
- Hoyer, Juliane
- Lederer, Damien
- Nassogne, Marie-Cécile
- Palmer, Elizabeth E.
- Deprez, Marie
- Benoit, Valérie
- Maystadt, Isabelle
- Noakes, Charlotte
- Leal, Alejandro
- Shaw, Marie
- Gecz, Jozef
- Raymond, Lucy
- Reis, André
- Shears, Deborah
- Brockmann, Knut
- Zweier, Christiane
- Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU)
Entstanden
- 2016
Ähnliche Objekte (12)
Molekulargenetische Charakterisierung konstitutioneller chromosomaler Translokationen zur Positionsklonierung krankheitsverursachender Gene
Identifizierung und Charakterisierung der Kandidatengene FAR1, EDC3, FRRS1L und HMG20A bei Individuen mit autosomal rezessiver mentaler Retardierung
Analyse des Gens CLIP2 als Kandidatengen für mentale Retardierung
Identifizierung von Genen für autosomal rezessiv vererbte Intelligenzminderung
Identifizierung und Charakterisierung genetischer Ursachen bei mentaler Retardierung
Identifikation und Charakterisierung neuer genetischer Risikofaktoren für komplexe Erkrankungen
Identifizierung von Genen für autosomal-rezessiv vererbte mentale Retardierung: Mutationsscreening im TUSC3-Gen und Homozygotie Kartierung zur Identifizierung neuer Genloci
MAN1B1 Mutation Leads to a Recognizable Phenotype: A Case Report and Future Prospects
Pontocerebellar hypoplasia due to bi-allelic variants in MINPP1
Role of Endogenous Regulators of Hem- And Lymphangiogenesis in Corneal Transplantation
Molecular epidemiology of Chinese Han deaf patients with bi-allelic and mono-allelic GJB2 mutations
Bi-allelic and tri-allelic 5-HTTLPR polymorphisms and triptan non-response in cluster headache
Molekulargenetische Charakterisierung konstitutioneller chromosomaler Translokationen zur Positionsklonierung krankheitsverursachender Gene
Identifizierung und Charakterisierung der Kandidatengene FAR1, EDC3, FRRS1L und HMG20A bei Individuen mit autosomal rezessiver mentaler Retardierung
Analyse des Gens CLIP2 als Kandidatengen für mentale Retardierung
Identifizierung von Genen für autosomal rezessiv vererbte Intelligenzminderung
Identifizierung und Charakterisierung genetischer Ursachen bei mentaler Retardierung
Identifikation und Charakterisierung neuer genetischer Risikofaktoren für komplexe Erkrankungen
Identifizierung von Genen für autosomal-rezessiv vererbte mentale Retardierung: Mutationsscreening im TUSC3-Gen und Homozygotie Kartierung zur Identifizierung neuer Genloci
MAN1B1 Mutation Leads to a Recognizable Phenotype: A Case Report and Future Prospects
Pontocerebellar hypoplasia due to bi-allelic variants in MINPP1
Role of Endogenous Regulators of Hem- And Lymphangiogenesis in Corneal Transplantation
Molecular epidemiology of Chinese Han deaf patients with bi-allelic and mono-allelic GJB2 mutations
Bi-allelic and tri-allelic 5-HTTLPR polymorphisms and triptan non-response in cluster headache
Molekulargenetische Charakterisierung konstitutioneller chromosomaler Translokationen zur Positionsklonierung krankheitsverursachender Gene
Identifizierung und Charakterisierung der Kandidatengene FAR1, EDC3, FRRS1L und HMG20A bei Individuen mit autosomal rezessiver mentaler Retardierung
Analyse des Gens CLIP2 als Kandidatengen für mentale Retardierung
Identifizierung von Genen für autosomal rezessiv vererbte Intelligenzminderung
Identifizierung und Charakterisierung genetischer Ursachen bei mentaler Retardierung
Identifikation und Charakterisierung neuer genetischer Risikofaktoren für komplexe Erkrankungen
Identifizierung von Genen für autosomal-rezessiv vererbte mentale Retardierung: Mutationsscreening im TUSC3-Gen und Homozygotie Kartierung zur Identifizierung neuer Genloci
MAN1B1 Mutation Leads to a Recognizable Phenotype: A Case Report and Future Prospects
Pontocerebellar hypoplasia due to bi-allelic variants in MINPP1
Role of Endogenous Regulators of Hem- And Lymphangiogenesis in Corneal Transplantation
Molecular epidemiology of Chinese Han deaf patients with bi-allelic and mono-allelic GJB2 mutations