Dominant VPS16 pathogenic variants: not only isolated dystonia
Abstract: Background
VPS16 pathogenic variants have been recently associated with inherited dystonia. Most patients affected by dominant VPS16-related disease display early-onset isolated dystonia with prominent oromandibular, bulbar, cervical, and upper limb involvement, followed by slowly progressive generalization.
Cases
We describe six newly reported dystonic patients carrying VPS16 mutations displaying unusual phenotypic features in addition to dystonia, such as myoclonus, choreoathetosis, pharyngospasm and freezing of gait. Response to bilateral Globus Pallidus Internus Deep Brain Stimulation (GPi-DBS) is reported in three of them, associated with significant improvement of dystonia but only minor effect on other hyperkinetic movements. Moreover, five novel pathogenic/likely pathogenic variants are described.
Conclusions
This case collection expands the genetic and clinical spectrum of VPS16-related disease, prompting movement disorder specialists to suspect mutations of this gene not only in patients with isolated dystonia
- Standort
-
Deutsche Nationalbibliothek Frankfurt am Main
- Umfang
-
Online-Ressource
- Sprache
-
Englisch
- Anmerkungen
-
Movement disorders clinical practice. - 11, 1 (2024) , 87-93, ISSN: 2330-1619
- Ereignis
-
Veröffentlichung
- (wo)
-
Freiburg
- (wer)
-
Universität
- (wann)
-
2024
- Urheber
-
Monfrini, Edoardo
Avanzino, Laura
Palermo, Giovanni
Bonato, Giulia
Brescia, Gloria
Ceravolo, Roberto
Cantarella, Giovanna
Mandich, Paola
Prokisch, Holger
Storm van's Gravesande, Karin
Straccia, Giulia
Elia, Antonio
Reale, Chiara
Panteghini, Celeste
Zorzi, Giovanna
Eleopra, Roberto
Erro, Roberto
Carecchio, Miryam
Garavaglia, Barbara
Zech, Michael
Romito, Luigi
Di Fonzo, Alessio
- DOI
-
10.1002/mdc3.13927
- URN
-
urn:nbn:de:bsz:25-freidok-2428437
- Rechteinformation
-
Open Access; Der Zugriff auf das Objekt ist unbeschränkt möglich.
- Letzte Aktualisierung
-
15.08.2025, 07:28 MESZ
Datenpartner
Dieses Objekt wird bereitgestellt von:
Deutsche Nationalbibliothek. Bei Fragen zum Objekt wenden Sie sich bitte an den Datenpartner.
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Beteiligte
- Monfrini, Edoardo
- Avanzino, Laura
- Palermo, Giovanni
- Bonato, Giulia
- Brescia, Gloria
- Ceravolo, Roberto
- Cantarella, Giovanna
- Mandich, Paola
- Prokisch, Holger
- Storm van's Gravesande, Karin
- Straccia, Giulia
- Elia, Antonio
- Reale, Chiara
- Panteghini, Celeste
- Zorzi, Giovanna
- Eleopra, Roberto
- Erro, Roberto
- Carecchio, Miryam
- Garavaglia, Barbara
- Zech, Michael
- Romito, Luigi
- Di Fonzo, Alessio
- Universität
Entstanden
- 2024
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