Handlungsempfehlungen zur Gentherapie der spinalen Muskelatrophie mit Onasemnogene Abeparvovec – AVXS-101 : : Konsensuspapier der deutschen Vertretung der Gesellschaft für Neuropädiatrie (GNP) und der deutschen Behandlungszentren unter Mitwirkung des Medizinisch-Wissenschaftlichen Beirates der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) e. V. = Recommendations for gene therapy of spinal muscular atrophy with onasemnogene abeparvovec—AVXS-101 :<br>Consensus paper of the German representatives of the Society for Pediatric Neurology (GNP) and the German treatment centers with collaboration of the medical scientific advisory board of the German Society for Muscular Diseases (DGM)

Abstract: Hintergrund
Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine schwere, lebenslimitierende neurodegenerative Erkrankung. Seit Juli 2017 steht in Deutschland eine krankheitsmodifizierende und zugelassene Therapie mit Nusinersen zur Verfügung. Eine weitere vielversprechende Behandlungsmöglichkeit durch eine einmalige Applikation bieten konzeptionell Gentherapien. Im Mai 2019 wurde erstmals eine kausale Genersatztherapie zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie von der U.S. Food and Drug Administration (FDA) zugelassen, die Zulassung in Europa ist beantragt.

Ziele
Dieses Konsensuspapier wurde auf Einladung der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e. V. (DGM) unter Beteiligung der deutschen neuromuskulären Behandlungszentren, der deutschen Sektion der Gesellschaft für Neuropädiatrie (GNP) und unter Mitwirkung des Medizinisch-Wissenschaftlichen Beirates der DGM erarbeitet. Ziel ist es, die notwendigen Voraussetzungen für eine qualitätsgesicherte Anwendung der neuen Gentherapie zu definieren und die Grundlage für die Umsetzung in der klinischen Praxis zu schaffen.

Diskussion
Die Gentherapie mit Onasemnogene Abeparvovec besitzt das Potenzial, den Krankheitsverlauf der spinalen Muskelatrophie signifikant zu beeinflussen. Langzeitdaten über die Nachhaltigkeit der Wirkung und mögliche unerwünschte Wirkungen liegen derzeit noch nicht vor. Die Anwendung dieser innovativen Therapieform muss in spezialisierten und entsprechend qualifizierten Behandlungszentren unter strengen Sicherheitsauflagen erfolgen. Die vorliegende Arbeit schlägt die hierfür notwendigen Rahmenbedingungen und Empfehlungen für die systematische Vor- und Nachsorge unter Gentherapie vor. Wirksamkeit und Sicherheit der Therapie sollten in einem industrieunabhängigen, krankheitsspezifischen Register systematisch erfasst werden
Abstract: Background
Spinal muscular atrophy (SMA) is a severe, life-limiting neurodegenerative disease. A disease-modifying and approved therapy with nusinersen has been available in Germany since July 2017. Gene therapies offer another promising treatment option through a once in a lifetime administration. In May 2019 a gene replacement therapy for the treatment of SMA was approved for the first time by the U.S. Food and Drug Administration (FDA). An application for approval in Europe has been submitted and is currently pending.

Objective
This consensus paper was compiled at the invitation of the German Society for Muscular Diseases (DGM) with the participation of all potential German neuromuscular treatment centers, the German section of the Society for Pediatric Neurology (GNP) and with the involvement of the medical scientific advisory board of the DGM. The aim was to define and establish the necessary prerequisites for a safe and successful application of the new gene replacement therapy in clinical practice.

Conclusion
Gene replacement therapy with onasemnogene abeparvovec has the potential to significantly influence the course of SMA. Long-term data on sustainability of effects and possible adverse effects of gene replacement therapy are not yet available. The application of this innovative therapy must be carried out in specialized and appropriately qualified treatment centers under strict safety conditions. This article makes suggestions for the necessary framework conditions and gives recommendations for a systematic pretreatment and posttreatment assessment schedule under gene therapy. The effectiveness and safety of the therapy should be systematically documented in an industry-independent and disease-specific register.

Die Genersatztherapie mit Onasemnogene Abeparvovec verspricht erstmals eine kausale Therapieoption für kleine Kinder mit spinaler Muskelatrophie (SMA) in Form einer einmaligen intravenösen Anwendung. Es liegen keine Langzeitergebnisse über die Nachhaltigkeit der Wirkung und möglicher unerwünschter Wirkungen inklusive potenzieller „Off-target“-Effekte vor. Die Anwendung dieser neuen Therapieform muss daher unter strengen Sicherheitsauflagen und von entsprechend qualifizierten und erfahrenen neuromuskulären Behandlungszentren erfolgen. Die Wirksamkeit und Sicherheit der Behandlung und ein Vergleich gegenüber Nusinersen, der einzigen bisher zugelassenen Therapie, und ggf. im Verlauf anderen genmodulierenden Therapien, muss auch in der „Real-world“-Anwendung systematisch in einem wissenschaftlich fundierten, krankheitsspezifischen Register dokumentiert und evaluiert werden. Mit den neuen Therapien entstehen neue Herausforderungen an Diagnostik, Patientenversorgung und das Gesundheitssystem. Das vorliegende Konsensuspapier gibt konkrete Empfehlungen für die Anwendung dieser Gentherapie in der klinischen Praxis

Object Details

• Alternative title: Recommendations for gene therapy of spinal muscular atrophy with onasemnogene abeparvovec—AVXS-101 :; Consensus paper of the German representatives of the Society for Pediatric Neurology (GNP) and the German treatment centers with collaboration of the medical scientific advisory board of the German Society for Muscular Diseases (DGM)
• Location: Deutsche Nationalbibliothek Frankfurt am Main
• Extent: Online-Ressource
• Language: Deutsch
• Notes: Der Nervenarzt. - 91, 6 (2020) , 518-529, ISSN: 1433-0407

Classification and Topics

• Keyword: Spinale Muskelatrophie ; Gentherapie ; Neurologie ; Kind ; Kranker ; Neuromuskuläre Krankheit ; Mitwirkung ; Spinale Muskelatrophie ; Gentherapie ; Neuromuskuläre Krankheit

Contributors, Places and Time

• Event: Veröffentlichung
• (where): Freiburg
• (who): Universität
• (when): 2020
• Creator: Ziegler, Andreas ; Wilichowski, Ekkehard ; Schara, Ulrike ; Hahn, Andreas ; Müller-Felber, Wolfgang ; Johannsen, Jessika ; Hagen, Maja von der ; Moers, Arpad von ; Stoltenburg, Corinna ; Saffari, Afshin ; Walter, Maggie C. ; Husain, Ralf ; Pechmann, Astrid ; Köhler, Cornelia ; Horber, Veronka ; Schwartz, Oliver ; Kirschner, Janbernd

Further information

• DOI: 10.1007/s00115-020-00919-8
• URN: urn:nbn:de:bsz:25-freidok-1663771
• Rights: Der Zugriff auf das Objekt ist unbeschränkt möglich.
• Last update: 14.08.2025, 10:55 AM CEST