Bi-allelic loss-of-function variants in KIF21A cause severe fetal akinesia with arthrogryposis multiplex
- Standort
-
Deutsche Nationalbibliothek Frankfurt am Main
- Umfang
-
Online-Ressource
- Sprache
-
Englisch
- Erschienen in
-
In: Journal of Medical Genetics ; 2021 (2021). - ISSN 0022-2593. - eISSN 1468-6244
- Schlagwort
-
Neuropathologie
Neuromuskuläre Krankheit
Genetik
- Ereignis
-
Veröffentlichung
- (wo)
-
Ulm
- (wer)
-
Universität Ulm
- (wann)
-
2021
- Urheber
-
Falb, Ruth J.
Müller, Amelie Johanna
Klein, Wolfram
Grimmel, Mona
Grasshoff, Ute
Spranger, Stephanie
Stöbe, Petra
Gauck, Darja
Kuechler, Alma
Dikow, Nicola
Schwaibold, Eva
Schmidt, Christoph
Averdunk, Luisa
Buchert, Rebecca
Heinrich, Tilman
Prodan, Natalia
Park, Joohyun
Kehrer, Martin
Sturm, Marc
Kelemen, Olga
Hartmann, Silke
Horn, Denise
Emmerich, Dirk
Hirt, Nina
Neumann, Armin
Kristiansen, Glen
Gembruch, Ulrich
Haen, Susanne
Siebert, Reiner
Hentze, Sabine
Hoopmann, Markus
Ossowski, Stephan
Waldmüller, Stephan
Beck-Wödl, Stefanie
Gläser, Dieter
Tekesin, Ismail
Distelmaier, Felix
Riess, Olaf
Kagan, Karl-Oliver
Dufke, Andreas
Haack, Tobias
- DOI
-
10.18725/OPARU-45991
- URN
-
urn:nbn:de:bsz:289-oparu-46067-8
- Rechteinformation
-
Der Zugriff auf das Objekt ist unbeschränkt möglich.
- Letzte Aktualisierung
-
15.08.2025, 07:26 MESZ
Datenpartner
Dieses Objekt wird bereitgestellt von:
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Beteiligte
- Falb, Ruth J.
- Müller, Amelie Johanna
- Klein, Wolfram
- Grimmel, Mona
- Grasshoff, Ute
- Spranger, Stephanie
- Stöbe, Petra
- Gauck, Darja
- Kuechler, Alma
- Dikow, Nicola
- Schwaibold, Eva
- Schmidt, Christoph
- Averdunk, Luisa
- Buchert, Rebecca
- Heinrich, Tilman
- Prodan, Natalia
- Park, Joohyun
- Kehrer, Martin
- Sturm, Marc
- Kelemen, Olga
- Hartmann, Silke
- Horn, Denise
- Emmerich, Dirk
- Hirt, Nina
- Neumann, Armin
- Kristiansen, Glen
- Gembruch, Ulrich
- Haen, Susanne
- Siebert, Reiner
- Hentze, Sabine
- Hoopmann, Markus
- Ossowski, Stephan
- Waldmüller, Stephan
- Beck-Wödl, Stefanie
- Gläser, Dieter
- Tekesin, Ismail
- Distelmaier, Felix
- Riess, Olaf
- Kagan, Karl-Oliver
- Dufke, Andreas
- Haack, Tobias
- Universität Ulm
Entstanden
- 2021
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