The recurrent missense mutation p.(Arg367Trp) in YARS1 causes a distinct neurodevelopmental phenotype
- Standort
-
Deutsche Nationalbibliothek Frankfurt am Main
- ISSN
-
1432-1440
- Umfang
-
Online-Ressource
- Sprache
-
Englisch
- Anmerkungen
-
online resource.
- Erschienen in
-
The recurrent missense mutation p.(Arg367Trp) in YARS1 causes a distinct neurodevelopmental phenotype ; volume:99 ; number:12 ; day:18 ; month:9 ; year:2021 ; pages:1755-1768 ; date:12.2021
Journal of molecular medicine ; 99, Heft 12 (18.9.2021), 1755-1768, 12.2021
- Urheber
-
Averdunk, Luisa
Sticht, Heinrich
Surowy, Harald
Lüdecke, Hermann-Josef
Koch-Hogrebe, Margarete
Alsaif, Hessa S.
Kahrizi, Kimia
Alzaidan, Hamad
Alawam, Bashayer S.
Tohary, Mohamed
Kraus, Cornelia
Endele, Sabine
Wadman, Erin
Kaplan, Julie D.
Efthymiou, Stephanie
Najmabadi, Hossein
Reis, André
Alkuraya, Fowzan S.
Wieczorek, Dagmar
- Beteiligte Personen und Organisationen
-
SpringerLink (Online service)
- DOI
-
10.1007/s00109-021-02124-9
- URN
-
urn:nbn:de:101:1-2022012719373335100094
- Rechteinformation
-
Open Access; Der Zugriff auf das Objekt ist unbeschränkt möglich.
- Letzte Aktualisierung
-
15.08.2025, 07:36 MESZ
Datenpartner
Dieses Objekt wird bereitgestellt von:
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Beteiligte
- Averdunk, Luisa
- Sticht, Heinrich
- Surowy, Harald
- Lüdecke, Hermann-Josef
- Koch-Hogrebe, Margarete
- Alsaif, Hessa S.
- Kahrizi, Kimia
- Alzaidan, Hamad
- Alawam, Bashayer S.
- Tohary, Mohamed
- Kraus, Cornelia
- Endele, Sabine
- Wadman, Erin
- Kaplan, Julie D.
- Efthymiou, Stephanie
- Najmabadi, Hossein
- Reis, André
- Alkuraya, Fowzan S.
- Wieczorek, Dagmar
- SpringerLink (Online service)
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