Bi-allelic SMO variants in hypothalamic hamartoma: a recessive cause of Pallister-Hall syndrome

Standort
Deutsche Nationalbibliothek Frankfurt am Main
Umfang
Online-Ressource
Sprache
Englisch

Erschienen in
In: European Journal of Human Genetics, 30, 3, S. 384-388

Ereignis
Veröffentlichung
(wo)
Augsburg
(wer)
Universität Augsburg
(wann)
2022
Ereignis
Veröffentlichung
(wer)
Springer Science and Business Media LLC
(wann)
2022
Urheber
Green, Timothy E.
Schimmel, Mareike
Schubert, Susanna
Lemke, Johannes R.
Bennett, Mark F.
Hildebrand, Michael S.
Berkovic, Samuel F.

DOI
10.1038/s41431-021-01023-4
URN
urn:nbn:de:bvb:384-opus4-935992
Rechteinformation
Der Zugriff auf das Objekt ist unbeschränkt möglich.
Letzte Aktualisierung
14.08.2025, 10:50 MESZ

Datenpartner

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Beteiligte

  • Green, Timothy E.
  • Schimmel, Mareike
  • Schubert, Susanna
  • Lemke, Johannes R.
  • Bennett, Mark F.
  • Hildebrand, Michael S.
  • Berkovic, Samuel F.
  • Universität Augsburg
  • Springer Science and Business Media LLC

Entstanden

  • 2022

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