Diagnostic utility of next-generation sequencing-based panel testing in 543 patients with suspected skeletal dysplasia

Standort
Deutsche Nationalbibliothek Frankfurt am Main
ISSN
1750-1172
Umfang
Online-Ressource
Sprache
Englisch
Anmerkungen
online resource.

Erschienen in
Diagnostic utility of next-generation sequencing-based panel testing in 543 patients with suspected skeletal dysplasia ; volume:16 ; number:1 ; day:9 ; month:10 ; year:2021 ; pages:1-10 ; date:12.2021
Orphanet journal of rare diseases ; 16, Heft 1 (9.10.2021), 1-10, 12.2021

Urheber
Scocchia, Alicia
Kangas-Kontio, Tiia
Irving, Melita
Hero, Matti
Saarinen, Inka
Pelttari, Liisa
Gall, Kimberly
Valo, Satu
Huusko, Johanna M.
Tallila, Jonna
Sistonen, Johanna
Koskenvuo, Juha
Alastalo, Tero-Pekka
Beteiligte Personen und Organisationen
SpringerLink (Online service)

DOI
10.1186/s13023-021-02025-7
URN
urn:nbn:de:101:1-2021122519282239444172
Rechteinformation
Open Access; Der Zugriff auf das Objekt ist unbeschränkt möglich.
Letzte Aktualisierung
15.08.2025, 07:27 MESZ

Datenpartner

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Beteiligte

  • Scocchia, Alicia
  • Kangas-Kontio, Tiia
  • Irving, Melita
  • Hero, Matti
  • Saarinen, Inka
  • Pelttari, Liisa
  • Gall, Kimberly
  • Valo, Satu
  • Huusko, Johanna M.
  • Tallila, Jonna
  • Sistonen, Johanna
  • Koskenvuo, Juha
  • Alastalo, Tero-Pekka
  • SpringerLink (Online service)

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