Biallelische Varianten in GZF1 und VPS45 verbinden das Larsen-Syndrom mit den `Congenital Disorders of Glycosylation´ (CDG)
- Standort
-
Deutsche Nationalbibliothek Frankfurt am Main
- Umfang
-
Online-Ressource
- Sprache
-
Deutsch
- Anmerkungen
-
Heidelberg, Universität Heidelberg, Dissertation, 2020
- Schlagwort
-
Glykosylierung
Larsen-Syndrom
Fibroblast
Defekt
Proteine
CDG
Glykosylierung
Larsen Syndrom
- Ereignis
-
Veröffentlichung
- (wo)
-
Heidelberg
- (wer)
-
Universitätsbibliothek Heidelberg
- (wann)
-
2020
- Urheber
- Beteiligte Personen und Organisationen
- DOI
-
10.11588/heidok.00028327
- URN
-
urn:nbn:de:bsz:16-heidok-283274
- Rechteinformation
-
Der Zugriff auf das Objekt ist unbeschränkt möglich.
- Letzte Aktualisierung
-
14.08.2025, 11:03 MESZ
Datenpartner
Dieses Objekt wird bereitgestellt von:
Deutsche Nationalbibliothek. Bei Fragen zum Objekt wenden Sie sich bitte an den Datenpartner.
Deutsche Nationalbibliothek. Bei Fragen zum Objekt wenden Sie sich bitte an den Datenpartner.
Beteiligte
- Hutter, Anna-Marlen
- Strahl, Sabine
- Universitätsbibliothek Heidelberg
Entstanden
- 2020
Ähnliche Objekte (12)
Epidemiology of congenital disorders of glycosylation (CDG)—overview and perspectives
Congenital disorders of glycosylation (CDG): state of the art in 2022
Verbesserte Diagnostik des CDG (congenital disorders of glycosylation) durch Untersuchung mehrerer Glykoproteine
Congenital Disorders of Glycosylation (CDG): A Rapidly Expanding Group of Neurometabolic Disorders
Congenital disorder of glycosylation Ib (CDG-Ib) : Charakterisierung und vergleichende Analyse mit CDG-Ia und sekundären Störungen der Glykosylierung
Congenital disorder of glycosylation Ib (CDG-Ib) : Charakterisierung und vergleichende Analyse mit CDG-Ia und sekundären Störungen der Glykosylierung
Anesthetic management of a child with phosphomannomutase-2 congenital disorder of glycosylation (PMM2-CDG)
Mapping the diagnostic odyssey of congenital disorders of glycosylation (CDG): insights from the community
The efficacy of high pressure liquid chromatography (HPLC) in detecting congenital glycosylation disorders (CDG)
Translational balancing questioned: Unaltered glycosylation during disulfiram treatment in mannosyl-oligosaccharide alpha-1,2-mannnosidase-congenital disorders of glycosylation (MAN1B1-CDG)
Congenital disorder of glycosylation (CDG)-IIc : eine retrovirale Expressionsklonierung identifiziert das CDG-IIc-Syndrom (Leukozyten-Adhäsionsdefekt II) als eine GDP-Fukose-Transporter-Defizienz
A new strategy implementing mass spectrometry in the diagnosis of congenital disorders of N-glycosylation (CDG)
Epidemiology of congenital disorders of glycosylation (CDG)—overview and perspectives
Congenital disorders of glycosylation (CDG): state of the art in 2022
Verbesserte Diagnostik des CDG (congenital disorders of glycosylation) durch Untersuchung mehrerer Glykoproteine
Congenital Disorders of Glycosylation (CDG): A Rapidly Expanding Group of Neurometabolic Disorders
Congenital disorder of glycosylation Ib (CDG-Ib) : Charakterisierung und vergleichende Analyse mit CDG-Ia und sekundären Störungen der Glykosylierung
Congenital disorder of glycosylation Ib (CDG-Ib) : Charakterisierung und vergleichende Analyse mit CDG-Ia und sekundären Störungen der Glykosylierung
Anesthetic management of a child with phosphomannomutase-2 congenital disorder of glycosylation (PMM2-CDG)
Mapping the diagnostic odyssey of congenital disorders of glycosylation (CDG): insights from the community
The efficacy of high pressure liquid chromatography (HPLC) in detecting congenital glycosylation disorders (CDG)
Translational balancing questioned: Unaltered glycosylation during disulfiram treatment in mannosyl-oligosaccharide alpha-1,2-mannnosidase-congenital disorders of glycosylation (MAN1B1-CDG)
Congenital disorder of glycosylation (CDG)-IIc : eine retrovirale Expressionsklonierung identifiziert das CDG-IIc-Syndrom (Leukozyten-Adhäsionsdefekt II) als eine GDP-Fukose-Transporter-Defizienz
A new strategy implementing mass spectrometry in the diagnosis of congenital disorders of N-glycosylation (CDG)
Epidemiology of congenital disorders of glycosylation (CDG)—overview and perspectives
Congenital disorders of glycosylation (CDG): state of the art in 2022
Verbesserte Diagnostik des CDG (congenital disorders of glycosylation) durch Untersuchung mehrerer Glykoproteine
Congenital Disorders of Glycosylation (CDG): A Rapidly Expanding Group of Neurometabolic Disorders
Congenital disorder of glycosylation Ib (CDG-Ib) : Charakterisierung und vergleichende Analyse mit CDG-Ia und sekundären Störungen der Glykosylierung
Congenital disorder of glycosylation Ib (CDG-Ib) : Charakterisierung und vergleichende Analyse mit CDG-Ia und sekundären Störungen der Glykosylierung
Anesthetic management of a child with phosphomannomutase-2 congenital disorder of glycosylation (PMM2-CDG)
Mapping the diagnostic odyssey of congenital disorders of glycosylation (CDG): insights from the community
The efficacy of high pressure liquid chromatography (HPLC) in detecting congenital glycosylation disorders (CDG)
Translational balancing questioned: Unaltered glycosylation during disulfiram treatment in mannosyl-oligosaccharide alpha-1,2-mannnosidase-congenital disorders of glycosylation (MAN1B1-CDG)
Congenital disorder of glycosylation (CDG)-IIc : eine retrovirale Expressionsklonierung identifiziert das CDG-IIc-Syndrom (Leukozyten-Adhäsionsdefekt II) als eine GDP-Fukose-Transporter-Defizienz