Update on genetic conditions affecting the skin and the kidneys

Abstract: Genetic conditions affecting the skin and kidney are clinically and genetically heterogeneous, and target molecular components present in both organs. The molecular pathology involves defects of cell–matrix adhesion, metabolic or signaling pathways, as well as tumor suppressor genes. This article gives a clinically oriented overview of this group of disorders, highlighting entities which have been recently described, as well as the progress made in understanding well-known entities. The genetic bases as well as molecular cell biological mechanisms are described, with therapeutic applications

Standort
Deutsche Nationalbibliothek Frankfurt am Main
Umfang
Online-Ressource
Sprache
Englisch
Anmerkungen
Frontiers in pediatrics. - 6 (2018) , 00043, ISSN: 2296-2360

Ereignis
Veröffentlichung
(wo)
Freiburg
(wer)
Universität
(wann)
2019
Urheber

DOI
10.3389/fped.2018.00043
URN
urn:nbn:de:bsz:25-freidok-1467077
Rechteinformation
Kein Open Access; Der Zugriff auf das Objekt ist unbeschränkt möglich.
Letzte Aktualisierung
25.03.2025, 13:44 MEZ

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Beteiligte

Entstanden

  • 2019

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