Novel homozygous frameshift variant in the ATCAY gene in an Iranian patient with Cayman cerebellar ataxia; expanding the neuroimaging and clinical features: a case report

Standort
Deutsche Nationalbibliothek Frankfurt am Main
Umfang
1 Online-Ressource.
Sprache
Englisch

Erschienen in
Novel homozygous frameshift variant in the ATCAY gene in an Iranian patient with Cayman cerebellar ataxia; expanding the neuroimaging and clinical features: a case report ; volume:16 ; number:1 ; day:26 ; month:9 ; year:2023 ; pages:1-6 ; date:12.2023
BMC medical genomics ; 16, Heft 1 (26.9.2023), 1-6, 12.2023

Urheber
Siavashani, Elham Salehi
Ashrafi, Mahmoud Reza
Ghabeli, Homa
Heidari, Morteza
Garshasbi, Masoud
Beteiligte Personen und Organisationen
SpringerLink (Online service)

DOI
10.1186/s12920-023-01643-3
URN
urn:nbn:de:101:1-2024013114210726308477
Rechteinformation
Open Access; Der Zugriff auf das Objekt ist unbeschränkt möglich.
Letzte Aktualisierung
14.08.2025, 07:45 MESZ

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Beteiligte

  • Siavashani, Elham Salehi
  • Ashrafi, Mahmoud Reza
  • Ghabeli, Homa
  • Heidari, Morteza
  • Garshasbi, Masoud
  • SpringerLink (Online service)

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