Pathogenic variants in HTRA2 cause an early-onset mitochondrial syndrome associated with 3-methylglutaconic aciduria

Standort
Deutsche Nationalbibliothek Frankfurt am Main
ISSN
1573-2665
Umfang
Online-Ressource
Sprache
Englisch
Anmerkungen
online resource.

Erschienen in
Pathogenic variants in HTRA2 cause an early-onset mitochondrial syndrome associated with 3-methylglutaconic aciduria ; day:30 ; month:9 ; year:2016 ; pages:1-10
Journal of inherited metabolic disease ; (30.9.2016), 1-10

Urheber
Oláhová, Monika
Beteiligte Personen und Organisationen
Thompson, Kyle
Hardy, Steven A.
Barbosa, Inês A.
Besse, Arnaud
Anagnostou, Maria-Eleni
White, Kathryn
Davey, Tracey
Simpson, Michael A.
Champion, Michael
Enns, Greg
Schelley, Susan
Lightowlers, Robert N.
Chrzanowska-Lightowlers, Zofia M. A.
McFarland, Robert
Deshpande, Charu
Bonnen, Penelope E.
Taylor, Robert W.
SpringerLink (Online service)

DOI
10.1007/s10545-016-9977-2
URN
urn:nbn:de:1111-201610317151
Rechteinformation
Der Zugriff auf das Objekt ist unbeschränkt möglich.
Letzte Aktualisierung
14.08.2025, 10:53 MESZ

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Beteiligte

  • Oláhová, Monika
  • Thompson, Kyle
  • Hardy, Steven A.
  • Barbosa, Inês A.
  • Besse, Arnaud
  • Anagnostou, Maria-Eleni
  • White, Kathryn
  • Davey, Tracey
  • Simpson, Michael A.
  • Champion, Michael
  • Enns, Greg
  • Schelley, Susan
  • Lightowlers, Robert N.
  • Chrzanowska-Lightowlers, Zofia M. A.
  • McFarland, Robert
  • Deshpande, Charu
  • Bonnen, Penelope E.
  • Taylor, Robert W.
  • SpringerLink (Online service)

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