Recurrent NUS1 canonical splice donor site mutation in two unrelated individuals with epilepsy, myoclonus, ataxia and scoliosis - a case report

Standort
Deutsche Nationalbibliothek Frankfurt am Main
ISSN
1471-2377
Umfang
Online-Ressource
Sprache
Englisch
Anmerkungen
online resource.

Erschienen in
Recurrent NUS1 canonical splice donor site mutation in two unrelated individuals with epilepsy, myoclonus, ataxia and scoliosis - a case report ; volume:19 ; number:1 ; day:27 ; month:10 ; year:2019 ; pages:1-7 ; date:12.2019
BMC neurology ; 19, Heft 1 (27.10.2019), 1-7, 12.2019

Urheber
Den, Kouhei
Kudo, Yosuke
Kato, Mitsuhiro
Watanabe, Kosuke
Doi, Hiroshi
Tanaka, Fumiaki
Oguni, Hirokazu
Miyatake, Satoko
Mizuguchi, Takeshi
Takata, Atsushi
Miyake, Noriko
Mitsuhashi, Satomi
Matsumoto, Naomichi
Beteiligte Personen und Organisationen
SpringerLink (Online service)

DOI
10.1186/s12883-019-1489-x
URN
urn:nbn:de:101:1-2020021912505847772919
Rechteinformation
Open Access; Der Zugriff auf das Objekt ist unbeschränkt möglich.
Letzte Aktualisierung
14.08.2025, 10:44 MESZ

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Beteiligte

  • Den, Kouhei
  • Kudo, Yosuke
  • Kato, Mitsuhiro
  • Watanabe, Kosuke
  • Doi, Hiroshi
  • Tanaka, Fumiaki
  • Oguni, Hirokazu
  • Miyatake, Satoko
  • Mizuguchi, Takeshi
  • Takata, Atsushi
  • Miyake, Noriko
  • Mitsuhashi, Satomi
  • Matsumoto, Naomichi
  • SpringerLink (Online service)

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