Nephroplex: a kidney-focused NGS panel highlights the challenges of PKD1 sequencing and identifies a founder BBS4 mutation

Angaben zum Objekt

• Standort: Deutsche Nationalbibliothek Frankfurt am Main
• ISSN: 1724-6059
• Umfang: Online-Ressource
• Sprache: Englisch
• Anmerkungen: online resource.

Verweise und Beziehungen

• Erschienen in: Nephroplex: a kidney-focused NGS panel highlights the challenges of PKD1 sequencing and identifies a founder BBS4 mutation ; day:8 ; month:5 ; year:2021 ; pages:1-20 ; Journal of nephrology ; (8.5.2021), 1-20

Beteiligte, Orts- und Zeitangaben

• Urheber: Zacchia, Miriam ; Blanco, Francesca Del Vecchio ; Trepiccione, Francesco ; Blasio, Giancarlo ; Torella, Annalaura ; Melluso, Andrea ; Capolongo, Giovanna ; Pollastro, Rosa Maria ; Piluso, Giulio ; Iorio, Valentina Di ; Simonelli, Francesca ; Viggiano, Davide ; Perna, Alessandra ; Nigro, Vincenzo ; Capasso, Giovambattista
• Beteiligte Personen und Organisationen: SpringerLink (Online service)

Weitere Informationen

• DOI: 10.1007/s40620-021-01048-4
• URN: urn:nbn:de:101:1-2021091106534769702336
• Rechteinformation: Open Access; Der Zugriff auf das Objekt ist unbeschränkt möglich.
• Letzte Aktualisierung: 15.08.2025, 07:28 MESZ