A Deep Intronic Variant Activates a Pseudoexon in the MTM1 Gene in a Family with X-Linked Myotubular Myopathy

Standort
Deutsche Nationalbibliothek Frankfurt am Main
Umfang
Online-Ressource
Sprache
Englisch

Erschienen in
A Deep Intronic Variant Activates a Pseudoexon in the MTM1 Gene in a Family with X-Linked Myotubular Myopathy ; volume:11 ; number:5-6 ; year:2020 ; pages:264-270
Molecular syndromology ; 11, Heft 5-6 (2020), 264-270

Urheber
Fitzgerald, Jamie
Feist, Cori
Dietz, Paula
Moore, Stephen
Basel, Donald

DOI
10.1159/000510286
URN
urn:nbn:de:101:1-2020122323354815793657
Rechteinformation
Open Access; Der Zugriff auf das Objekt ist unbeschränkt möglich.
Letzte Aktualisierung
15.08.2025, 07:36 MESZ

Datenpartner

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Beteiligte

  • Fitzgerald, Jamie
  • Feist, Cori
  • Dietz, Paula
  • Moore, Stephen
  • Basel, Donald

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