Genetische Diagnostik bei Nierenerkrankungen im Erwachsenenalter : = Genetic diagnostics of kidney diseases in adulthood

Abstract: Erkrankungen der Niere sind häufig genetisch bedingt, und über 600 beteiligte Gene wurden bereits identifiziert. Bei ungefähr 10 % der chronischen Nierenkrankheiten unklarer Genese lässt sich eine monogen vermittelte Ursache ermitteln. Dabei stellt eine DNA-Veränderung in einem einzigen Gen die molekulare Ursache der Erkrankung dar. Vielfach bleibt die genetische Diagnose derzeit noch unerkannt. Für die klinische Betreuung der Betroffenen hat eine genetische Diagnosestellung entscheidende Vorteile, da sich zum einen für eine Reihe von Diagnosen zusätzliche Therapieoptionen eröffnen und zum anderen auch auf belastende diagnostische und (bei genetischer Ursache erfolglose) therapeutische Maßnahmen verzichtet werden kann. Zusätzlich kann der genetische Befund im Rahmen einer reversen Phänotypisierung frühzeitig Hinweise auf die mögliche Beteiligung weiterer Organsysteme liefern. Dies ermöglicht entsprechende Vorsorgeuntersuchungen und die rechtzeitige Einbeziehung weiterer Fachgebiete. Nicht zuletzt erlaubt eine genetische Beratung auch für weitere Familienmitglieder eine Risikoeinschätzung, auch bei Kinderwunsch, sowie eine maßgeschneiderte Therapie und Prävention. Vor diesem Hintergrund ist eine breitere Implementierung genetischer Diagnostik in die klinische Praxis der Nephrologie sinnvoll. Das praktische Vorgehen bezüglich der Indikationsstellung zur Diagnostik und anschließend die Beurteilung der genetischen Befunde mit Übersetzung in ein personalisiertes Management sind Herausforderungen, welche eine enge interdisziplinäre Zusammenarbeit zwischen Nephrologie und Humangenetik erfordern. Zur optimalen Betreuung der Betroffenen wird darüber hinaus in Anbetracht des rasch expandierenden Wissens der Bedarf nach einer Subspezialisierung Nephrogenetik innerhalb des Fachgebiets deutlich
Abstract: Diseases of the kidney frequently have a genetic cause and so far over 600 genes related to kidney diseases have been identified. In approximately 10% of cases with chronic kidney disease of unknown origin, a monogenic cause can be found. In this respect, DNA alterations in a single gene represent the molecular cause of the disease. In many cases, the genetic diagnosis currently remains undetected; however, finding a genetic diagnosis has decisive advantages for the clinical care of patients as it opens up a series of additional treatment options for a number of disorders and also invasive diagnostic and (in the case of a genetic cause, unsuccessful) treatment measures can be dispensed with. In addition, genetic findings in the context of reverse phenotyping can reveal involvement of other organ systems at an early stage. This enables appropriate screening investigations and the timely involvement of other disciplines. Last but not least, genetic counselling enables risk assessment and cascade testing of family members at risk, tailored treatment and prevention for further affected individuals, and counselling on family planning. Thus, a broader implementation of genetic diagnostics in the clinical practice of nephrology is warranted. The practical approach regarding the indications for diagnostics and the subsequent evaluation of the genetic findings with translation into personalized management are challenges that require close interdisciplinary cooperation between nephrology, human genetics, and other disciplines. To provide optimal care to the affected patients and in view of the rapidly expanding knowledge, the need for a subspecialization of nephrogenetics within the field of nephrology is evident

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• Weitere Titel: Genetic diagnostics of kidney diseases in adulthood
• Standort: Deutsche Nationalbibliothek Frankfurt am Main
• Umfang: Online-Ressource
• Sprache: Deutsch
• Anmerkungen: Die Nephrologie. - 18, 3 (2023) , 153-159, ISSN: 2731-7471

Klassifikation und Themen

• Schlagwort: Nierenkrankheit ; Erbkrankheit ; Genetische Beratung ; Humangenetik ; Genanalyse ; Diagnostik ; Deutschland

Beteiligte, Orts- und Zeitangaben

• Ereignis: Veröffentlichung
• (wo): Freiburg
• (wer): Universität
• (wann): 2023
• Urheber: Schultheiß, Ulla Teresa ; Hermle, Tobias Franz

Weitere Informationen

• DOI: 10.1007/s11560-023-00646-6
• URN: urn:nbn:de:bsz:25-freidok-2354486
• Rechteinformation: Open Access; Der Zugriff auf das Objekt ist unbeschränkt möglich.