Werke:
- Untersuchung des diagnostischen Potenzials der Computer-gestützten fazialen Phänotypisierung und der Hochdurchsatzsequenzierung für die klinische Genetik
- Pseudoautosomal region 1 length polymorphism in the human population
- Aberrant phase separation and nucleolar dysfunction in rare genetic diseases
- Complete lung agenesis caused by complex genomic rearrangements with neo-TAD formation at the SHH locus