Werke:
- Klinische und molekulargenetische Untersuchung bei Patienten mit Mikrodeletion 5q14.3
- Syndromic ichthyoses
- Maternal isodisomy of chromosome 3 combined with a de novo mutation in the ABHD5 gene causes autosomal recessive Chanarin-Dorfman syndrome
- Neonatal presentation of COG6‐CDG with prominent skin phenotype