Defining the genotypic and phenotypic spectrum of X-linked MSL3-related disorder

to related objects

Location: Deutsche Nationalbibliothek Frankfurt am Main

ISSN: 1530-0366

Extent: Online-Ressource

Language: Englisch

Notes: online resource.

Bibliographic citation: Defining the genotypic and phenotypic spectrum of X-linked MSL3-related disorder ; day:11 ; month:11 ; year:2020 ; pages:1-12
Genetics in medicine ; (11.11.2020), 1-12

Creator: Brunet, Theresa
McWalter, Kirsty
Mayerhanser, Katharina
Anbouba, Grace M.
Armstrong-Javors, Amy
Bader, Ingrid
Baugh, Evan
Begtrup, Amber
Bupp, Caleb P.
Callewaert, Bert L.
Cereda, Anna
Cousin, Margot A.
Jimenez, Juan C. Del Rey
Demmer, Laurie
Dsouza, Nikita R.
Fleischer, Nicole
Gavrilova, Ralitza H.
Ghate, Sumedha
Graf, Elisabeth
Green, Andrew
Green, Sarah R.
Iascone, Maria
Kdissa, Ameni
Klee, Dirk
Klee, Eric W.
Lancaster, Emily
Lindstrom, Kristin
Mayr, Johannes A.
McEntagart, Meriel
Meeks, Naomi J. L.
Mittag, Dana
Moore, Harrison
Olsen, Anne K.
Ortiz, Damara
Parsons, Gretchen
Pena, Loren D. M.
Person, Richard E.
Punj, Sumit
Ramos-Rivera, Gonzalo Alonso
Sacoto, Maria J. Guillen
Bradley Schaefer, G.
Schnur, Rhonda E.
Scott, Tiana M.
Scott, Daryl A.
Serbinski, Carolyn R.
Shashi, Vandana
Siu, Victoria M.
Stadheim, Barbro Fossøy
Sullivan, Jennifer A.
Švantnerová, Jana
Velsher, Lea
Wargowski, David S.
Wentzensen, Ingrid M.
Wieczorek, Dagmar
Winkelmann, Juliane
Yap, Patrick
Zech, Michael
Zimmermann, Michael T.
Meitinger, Thomas
Distelmaier, Felix
Wagner, Matias

Contributor: SpringerLink (Online service)

DOI: 10.1038/s41436-020-00993-y

URN: urn:nbn:de:101:1-2020122123265632779067

Rights: Open Access; Der Zugriff auf das Objekt ist unbeschränkt möglich.

Last update: 15.08.2025, 7:38 AM CEST

Data provider

This object is provided by:
Deutsche Nationalbibliothek. If you have any questions about the object, please contact the data provider.

Show original at data provider

Associated

Brunet, Theresa
McWalter, Kirsty
Mayerhanser, Katharina
Anbouba, Grace M.
Armstrong-Javors, Amy
Bader, Ingrid
Baugh, Evan
Begtrup, Amber
Bupp, Caleb P.
Callewaert, Bert L.
Cereda, Anna
Cousin, Margot A.
Jimenez, Juan C. Del Rey
Demmer, Laurie
Dsouza, Nikita R.
Fleischer, Nicole
Gavrilova, Ralitza H.
Ghate, Sumedha
Graf, Elisabeth
Green, Andrew
Green, Sarah R.
Iascone, Maria
Kdissa, Ameni
Klee, Dirk
Klee, Eric W.
Lancaster, Emily
Lindstrom, Kristin
Mayr, Johannes A.
McEntagart, Meriel
Meeks, Naomi J. L.
Mittag, Dana
Moore, Harrison
Olsen, Anne K.
Ortiz, Damara
Parsons, Gretchen
Pena, Loren D. M.
Person, Richard E.
Punj, Sumit
Ramos-Rivera, Gonzalo Alonso
Sacoto, Maria J. Guillen
Bradley Schaefer, G.
Schnur, Rhonda E.
Scott, Tiana M.
Scott, Daryl A.
Serbinski, Carolyn R.
Shashi, Vandana
Siu, Victoria M.
Stadheim, Barbro Fossøy
Sullivan, Jennifer A.
Švantnerová, Jana
Velsher, Lea
Wargowski, David S.
Wentzensen, Ingrid M.
Wieczorek, Dagmar
Winkelmann, Juliane
Yap, Patrick
Zech, Michael
Zimmermann, Michael T.
Meitinger, Thomas
Distelmaier, Felix
Wagner, Matias
SpringerLink (Online service)

Other Objects (12)

Hochschulschrift

Bestimmung der Nukleotidsequenz und der Kopienzahl eines repetitiven Elements aus dem Genom der Maus

Hochschulschrift

Dynamik automatisierter Montageprozesse

Einfluss der veränderten Bevölkerungsstruktur auf die Identifizierung von familiären Prostatakarzinom-Patienten

Mutationsscreen bei Patienten mit isoliertem Komplex-I-Defekt der mitochondrialen Atmungskette

Identification of novel genetic variation causing epilepsy using linkage analysis and next generation sequencing techniques

Hochschulschrift

Die Analyse von genomweiten Re-Sequenzierungsdaten zur Identifizierung kausaler DNA-Variation beim Rind

Characterization of a Novel Monogenic Form of Liver Failure

Role of coding and non-coding variants in mitochondrial disease genes

Etablierung und Anwendung der Exom-Sequenzierung und eines NGS-LIMS zur Identifikation seltener pathogener genetischer Varianten bei monogenen Erkrankungen

Veränderungen der Hämostase bei erwachsenen Patienten mit Marfan-Syndrom

Improving the genetic diagnosis of Mendelian disorders via robust outlier detection methods for transcriptome sequencing

Elterliche Sprachentwicklungsstörung als beeinflussender Faktor für die Ausprägung und für den Verlauf der kindlichen Sprachentwicklungsstörung

Hochschulschrift

Bestimmung der Nukleotidsequenz und der Kopienzahl eines repetitiven Elements aus dem Genom der Maus

Hochschulschrift

Dynamik automatisierter Montageprozesse

Einfluss der veränderten Bevölkerungsstruktur auf die Identifizierung von familiären Prostatakarzinom-Patienten

Mutationsscreen bei Patienten mit isoliertem Komplex-I-Defekt der mitochondrialen Atmungskette

Identification of novel genetic variation causing epilepsy using linkage analysis and next generation sequencing techniques

Hochschulschrift

Die Analyse von genomweiten Re-Sequenzierungsdaten zur Identifizierung kausaler DNA-Variation beim Rind

Characterization of a Novel Monogenic Form of Liver Failure

Role of coding and non-coding variants in mitochondrial disease genes

Etablierung und Anwendung der Exom-Sequenzierung und eines NGS-LIMS zur Identifikation seltener pathogener genetischer Varianten bei monogenen Erkrankungen

Veränderungen der Hämostase bei erwachsenen Patienten mit Marfan-Syndrom

Improving the genetic diagnosis of Mendelian disorders via robust outlier detection methods for transcriptome sequencing

Elterliche Sprachentwicklungsstörung als beeinflussender Faktor für die Ausprägung und für den Verlauf der kindlichen Sprachentwicklungsstörung

Hochschulschrift

Bestimmung der Nukleotidsequenz und der Kopienzahl eines repetitiven Elements aus dem Genom der Maus

Hochschulschrift

Dynamik automatisierter Montageprozesse

Einfluss der veränderten Bevölkerungsstruktur auf die Identifizierung von familiären Prostatakarzinom-Patienten

Mutationsscreen bei Patienten mit isoliertem Komplex-I-Defekt der mitochondrialen Atmungskette

Identification of novel genetic variation causing epilepsy using linkage analysis and next generation sequencing techniques

Hochschulschrift

Die Analyse von genomweiten Re-Sequenzierungsdaten zur Identifizierung kausaler DNA-Variation beim Rind

Characterization of a Novel Monogenic Form of Liver Failure

Role of coding and non-coding variants in mitochondrial disease genes

Etablierung und Anwendung der Exom-Sequenzierung und eines NGS-LIMS zur Identifikation seltener pathogener genetischer Varianten bei monogenen Erkrankungen

Veränderungen der Hämostase bei erwachsenen Patienten mit Marfan-Syndrom

Improving the genetic diagnosis of Mendelian disorders via robust outlier detection methods for transcriptome sequencing

Elterliche Sprachentwicklungsstörung als beeinflussender Faktor für die Ausprägung und für den Verlauf der kindlichen Sprachentwicklungsstörung

Cultural heritage institutions wishing to register will find more information here.

Fields marked * need to be filled in.

Username*

Please enter your username

Email*

Please enter your email address

Please do not fill this field

First name

Last name

Password*

Please enter your password

Confirm password*

Please enter the same password

I have read the terms of use and the privacy policy for the collection of personal data and accept them. *

This field is required.

I would like to subscribe to the newsletter of the Deutsche Digitale Bibliothek. See newsletter subscription info.

Account created

Your "My DDB" account has been successfully created. Before you can log in to your account, you must click the confirmation link in the message we just sent to the email address you provided.

Defining the genotypic and phenotypic spectrum of X-linked MSL3-related disorder

Object Details

References and Relationships

Contributors, Places and Time

Further information

Data provider

Associated

Other Objects (12)

Bestimmung der Nukleotidsequenz und der Kopienzahl eines repetitiven Elements aus dem Genom der Maus

Dynamik automatisierter Montageprozesse

Einfluss der veränderten Bevölkerungsstruktur auf die Identifizierung von familiären Prostatakarzinom-Patienten

Mutationsscreen bei Patienten mit isoliertem Komplex-I-Defekt der mitochondrialen Atmungskette

Identification of novel genetic variation causing epilepsy using linkage analysis and next generation sequencing techniques

Die Analyse von genomweiten Re-Sequenzierungsdaten zur Identifizierung kausaler DNA-Variation beim Rind

Characterization of a Novel Monogenic Form of Liver Failure

Role of coding and non-coding variants in mitochondrial disease genes

Etablierung und Anwendung der Exom-Sequenzierung und eines NGS-LIMS zur Identifikation seltener pathogener genetischer Varianten bei monogenen Erkrankungen

Veränderungen der Hämostase bei erwachsenen Patienten mit Marfan-Syndrom

Improving the genetic diagnosis of Mendelian disorders via robust outlier detection methods for transcriptome sequencing

Elterliche Sprachentwicklungsstörung als beeinflussender Faktor für die Ausprägung und für den Verlauf der kindlichen Sprachentwicklungsstörung

Bestimmung der Nukleotidsequenz und der Kopienzahl eines repetitiven Elements aus dem Genom der Maus

Dynamik automatisierter Montageprozesse

Einfluss der veränderten Bevölkerungsstruktur auf die Identifizierung von familiären Prostatakarzinom-Patienten

Mutationsscreen bei Patienten mit isoliertem Komplex-I-Defekt der mitochondrialen Atmungskette

Identification of novel genetic variation causing epilepsy using linkage analysis and next generation sequencing techniques

Die Analyse von genomweiten Re-Sequenzierungsdaten zur Identifizierung kausaler DNA-Variation beim Rind

Characterization of a Novel Monogenic Form of Liver Failure

Role of coding and non-coding variants in mitochondrial disease genes

Etablierung und Anwendung der Exom-Sequenzierung und eines NGS-LIMS zur Identifikation seltener pathogener genetischer Varianten bei monogenen Erkrankungen

Veränderungen der Hämostase bei erwachsenen Patienten mit Marfan-Syndrom

Improving the genetic diagnosis of Mendelian disorders via robust outlier detection methods for transcriptome sequencing

Elterliche Sprachentwicklungsstörung als beeinflussender Faktor für die Ausprägung und für den Verlauf der kindlichen Sprachentwicklungsstörung

Bestimmung der Nukleotidsequenz und der Kopienzahl eines repetitiven Elements aus dem Genom der Maus

Dynamik automatisierter Montageprozesse

Einfluss der veränderten Bevölkerungsstruktur auf die Identifizierung von familiären Prostatakarzinom-Patienten

Mutationsscreen bei Patienten mit isoliertem Komplex-I-Defekt der mitochondrialen Atmungskette

Identification of novel genetic variation causing epilepsy using linkage analysis and next generation sequencing techniques

Die Analyse von genomweiten Re-Sequenzierungsdaten zur Identifizierung kausaler DNA-Variation beim Rind

Characterization of a Novel Monogenic Form of Liver Failure

Role of coding and non-coding variants in mitochondrial disease genes

Etablierung und Anwendung der Exom-Sequenzierung und eines NGS-LIMS zur Identifikation seltener pathogener genetischer Varianten bei monogenen Erkrankungen

Veränderungen der Hämostase bei erwachsenen Patienten mit Marfan-Syndrom

Improving the genetic diagnosis of Mendelian disorders via robust outlier detection methods for transcriptome sequencing

Elterliche Sprachentwicklungsstörung als beeinflussender Faktor für die Ausprägung und für den Verlauf der kindlichen Sprachentwicklungsstörung

Related objects

Reset password