Expanding the clinical spectrum of cytosolic phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency: novel PCK1 variants in four Arabian Gulf families

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Standort
Deutsche Nationalbibliothek Frankfurt am Main
Umfang
1 Online-Ressource.
Sprache
Englisch

Erschienen in
Expanding the clinical spectrum of cytosolic phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency: novel PCK1 variants in four Arabian Gulf families ; volume:18 ; number:1 ; day:3 ; month:11 ; year:2023 ; pages:1-10 ; date:12.2023
Orphanet journal of rare diseases ; 18, Heft 1 (3.11.2023), 1-10, 12.2023

Urheber
Al Busaidi, Marwa
Mohamed, Feda E.
Al-Ajmi, Eiman
Al Hashmi, Nadia
Al-Thihli, Khalid
Al Futaisi, Amna
Al Mamari, Watfa
Al-Murshedi, Fathiya
Al-Jasmi, Fatma
Beteiligte Personen und Organisationen
SpringerLink (Online service)

DOI
10.1186/s13023-023-02946-5
URN
urn:nbn:de:101:1-2024012212012633962890
Rechteinformation
Open Access; Der Zugriff auf das Objekt ist unbeschränkt möglich.
Letzte Aktualisierung
15.08.2025, 07:35 MESZ

Datenpartner

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Beteiligte

  • Al Busaidi, Marwa
  • Mohamed, Feda E.
  • Al-Ajmi, Eiman
  • Al Hashmi, Nadia
  • Al-Thihli, Khalid
  • Al Futaisi, Amna
  • Al Mamari, Watfa
  • Al-Murshedi, Fathiya
  • Al-Jasmi, Fatma
  • SpringerLink (Online service)

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