Long-read sequencing improves the genetic diagnosis of retinitis pigmentosa by identifying an Alu retrotransposon insertion in the EYS gene
- Standort
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Deutsche Nationalbibliothek Frankfurt am Main
- Umfang
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1 Online-Ressource.
- Sprache
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Englisch
- Erschienen in
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Long-read sequencing improves the genetic diagnosis of retinitis pigmentosa by identifying an Alu retrotransposon insertion in the EYS gene ; volume:15 ; number:1 ; day:4 ; month:5 ; year:2024 ; pages:1-12 ; date:12.2024
Mobile DNA ; 15, Heft 1 (4.5.2024), 1-12, 12.2024
- Urheber
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Fernández-Suárez, Elena
González-del Pozo, María
Méndez-Vidal, Cristina
Martín-Sánchez, Marta
Mena, Marcela
de la Morena-Barrio, Belén
Corral, Javier
Borrego, Salud
Antiñolo, Guillermo
- Beteiligte Personen und Organisationen
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SpringerLink (Online service)
- DOI
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10.1186/s13100-024-00320-1
- URN
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urn:nbn:de:101:1-2407151347230.991008599167
- Rechteinformation
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Open Access; Der Zugriff auf das Objekt ist unbeschränkt möglich.
- Letzte Aktualisierung
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14.08.2025, 11:00 MESZ
Datenpartner
Deutsche Nationalbibliothek. Bei Fragen zum Objekt wenden Sie sich bitte an den Datenpartner.
Beteiligte
- Fernández-Suárez, Elena
- González-del Pozo, María
- Méndez-Vidal, Cristina
- Martín-Sánchez, Marta
- Mena, Marcela
- de la Morena-Barrio, Belén
- Corral, Javier
- Borrego, Salud
- Antiñolo, Guillermo
- SpringerLink (Online service)