Long-read sequencing improves the genetic diagnosis of retinitis pigmentosa by identifying an Alu retrotransposon insertion in the EYS gene

Standort
Deutsche Nationalbibliothek Frankfurt am Main
Umfang
1 Online-Ressource.
Sprache
Englisch

Erschienen in
Long-read sequencing improves the genetic diagnosis of retinitis pigmentosa by identifying an Alu retrotransposon insertion in the EYS gene ; volume:15 ; number:1 ; day:4 ; month:5 ; year:2024 ; pages:1-12 ; date:12.2024
Mobile DNA ; 15, Heft 1 (4.5.2024), 1-12, 12.2024

Urheber
Fernández-Suárez, Elena
González-del Pozo, María
Méndez-Vidal, Cristina
Martín-Sánchez, Marta
Mena, Marcela
de la Morena-Barrio, Belén
Corral, Javier
Borrego, Salud
Antiñolo, Guillermo
Beteiligte Personen und Organisationen
SpringerLink (Online service)

DOI
10.1186/s13100-024-00320-1
URN
urn:nbn:de:101:1-2407151347230.991008599167
Rechteinformation
Open Access; Der Zugriff auf das Objekt ist unbeschränkt möglich.
Letzte Aktualisierung
14.08.2025, 11:00 MESZ

Datenpartner

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Beteiligte

  • Fernández-Suárez, Elena
  • González-del Pozo, María
  • Méndez-Vidal, Cristina
  • Martín-Sánchez, Marta
  • Mena, Marcela
  • de la Morena-Barrio, Belén
  • Corral, Javier
  • Borrego, Salud
  • Antiñolo, Guillermo
  • SpringerLink (Online service)

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