Diagnóstico genético prenatal de enfermedades monogénicas

El diagnóstico genético prenatal de enfermedades monogénicas es un proceso que engloba el conjunto de técnicas moleculares dirigidas a caracterizar molecularmente una posible enfermedad monogénica en el feto durante el embarazo. Actualmente, el diagnóstico genético prenatal puede realizarse de manera invasiva o no invasiva. Debemos diferenciar “NIPD” (del inglés: non invasive prenatal diagnosis) que se considera diagnóstico de “NIPT” (del inglés: non invasive prenatal test) que se considera prueba de cribado y tendrá que confirmarse por técnicas invasivas. Las diferentes metodologías disponibles y empleadas pueden ir dirigidas a la detección de variante/s genética/s causal/es previamente caracterizada/s en la familia, la detección del haplotipo de riesgo asociado a la mutación familiar y/o la búsqueda de posibles variante/s patogénicas en un gen asociado a una sospecha diagnóstica. Se revisarán los aspectos relevantes del diagnóstico genético prenatal de las enfermedades monogénicas. El objetivo es la exposición de las principales técnicas moleculares disponibles y empleadas en la actualidad, detallando sus indicaciones, limitaciones y recomendaciones analíticas, así como la normativa que regula el asesoramiento genético. La evolución permanente y exponencial en la aplicación asistencial de las técnicas genómicas, facilita progresivamente el acceso a una caracterización molecular exhaustiva, obligando a una constante actualización homogénea de los laboratorios.

Object Details

• Location: Deutsche Nationalbibliothek Frankfurt am Main
• Extent: Online-Ressource
• Language: Spanisch

References and Relationships

• Bibliographic citation: Diagnóstico genético prenatal de enfermedades monogénicas ; volume:4 ; number:1 ; year:2023 ; pages:40-51 ; extent:12 ; Advances in laboratory medicine ; 4, Heft 1 (2023), 40-51 (gesamt 12)

Contributors, Places and Time

• Creator: Prior-de Castro, Carmen ; Gómez-González, Clara ; Rodríguez-López, Raquel ; Macher, Hada C.

Further information

• DOI: 10.1515/almed-2022-0086
• URN: urn:nbn:de:101:1-2023041114170430409314
• Rights: Open Access; Der Zugriff auf das Objekt ist unbeschränkt möglich.
• Last update: 14.08.2025, 10:48 AM CEST