State-of-the-Art Targeted High-Throughput Sequencing for Detecting Inherited Platelet Disorders

Abstract: Inherited platelet disorders (IPDs) are a heterogeneous group of rare entities caused by molecular divergence in genes relevant for platelet formation and function. A rational diagnostic approach is necessary to counsel and treat patients with IPDs. With the introduction of high-throughput sequencing at the beginning of this millennium, a more accurate diagnosis of IPDs has become available. We discuss advantages and limitations of genetic testing, technical issues, and ethical aspects. Additionally, we provide information on the clinical significance of different classes of variants and how they are correctly reported.
Angeborene Thrombozytenstrungen (IPDs) sind eine heterogene Gruppe seltener Krankheiten, die durch molekulare Divergenz in Genen verursacht werden, die fr die Bildung und Funktion von Blutplttchen relevant sind. Ein rationaler diagnostischer Ansatz ist notwendig, um Patienten mit IPDs zu beraten und zu behandeln. Mit der Einfhrung der Hochdurchsatz-Sequenzierung zu Beginn dieses Jahrtausends ist eine przisere Diagnose von IPDs mglich geworden. Wir diskutieren Vorteile und Einschrnkungen von genetischen Tests, technische Probleme und ethische Aspekte. Zustzlich bieten wir Informationen ber die klinische Bedeutung verschiedener Klassen von Varianten und wie sie korrekt gemeldet werden.

Object Details

• Location: Deutsche Nationalbibliothek Frankfurt am Main
• Extent: Online-Ressource
• Language: Englisch

References and Relationships

• Bibliographic citation: State-of-the-Art Targeted High-Throughput Sequencing for Detecting Inherited Platelet Disorders ; volume:43 ; number:04 ; year:2023 ; pages:244-251 ; Hämostaseologie ; 43, Heft 04 (2023), 244-251

Contributors, Places and Time

• Contributor: Gebetsberger, Jennifer ; Mott, Kristina ; Bernar, Aline ; Klopocki, Eva ; Streif, Werner ; Schulze, Harald

Further information

• DOI: 10.1055/a-2099-3266
• URN: urn:nbn:de:101:1-2023100513371711611039
• Rights: Kein Open Access; Der Zugriff auf das Objekt ist unbeschränkt möglich.
• Last update: 14.08.2025, 11:03 AM CEST