Impaired riboflavin transport due to missense mutations in SLC52A2 causes Brown-Vialetto-Van Laere syndrome
- Standort
-
Deutsche Nationalbibliothek Frankfurt am Main
- ISSN
-
1573-2665
- Umfang
-
Online-Ressource
- Sprache
-
Englisch
- Anmerkungen
-
online resource.
- Erschienen in
-
Impaired riboflavin transport due to missense mutations in SLC52A2 causes Brown-Vialetto-Van Laere syndrome ; volume:35 ; number:6 ; day:3 ; month:8 ; year:2012 ; pages:943-948 ; date:11.2012
Journal of inherited metabolic disease ; 35, Heft 6 (3.8.2012), 943-948, 11.2012
- Urheber
-
Haack, Tobias
Makowski, Christine
Yao, Yoshiaki
Graf, Elisabeth
Hempel, Maja
Wieland, Thomas
Tauer, Ulrike
Ahting, Uwe
Mayr, Johannes A.
Freisinger, Peter
Yoshimatsu, Hiroki
Inui, Ken
Strom, Tim M.
Meitinger, Thomas
Yonezawa, Atsushi
Prokisch, Holger
- Beteiligte Personen und Organisationen
-
SpringerLink (Online service)
- DOI
-
10.1007/s10545-012-9513-y
- URN
-
urn:nbn:de:101:1-2021082809334507189932
- Rechteinformation
-
Open Access; Der Zugriff auf das Objekt ist unbeschränkt möglich.
- Letzte Aktualisierung
-
15.08.2025, 07:34 MESZ
Datenpartner
Dieses Objekt wird bereitgestellt von:
Deutsche Nationalbibliothek. Bei Fragen zum Objekt wenden Sie sich bitte an den Datenpartner.
Deutsche Nationalbibliothek. Bei Fragen zum Objekt wenden Sie sich bitte an den Datenpartner.
Beteiligte
- Haack, Tobias
- Makowski, Christine
- Yao, Yoshiaki
- Graf, Elisabeth
- Hempel, Maja
- Wieland, Thomas
- Tauer, Ulrike
- Ahting, Uwe
- Mayr, Johannes A.
- Freisinger, Peter
- Yoshimatsu, Hiroki
- Inui, Ken
- Strom, Tim M.
- Meitinger, Thomas
- Yonezawa, Atsushi
- Prokisch, Holger
- SpringerLink (Online service)
Ähnliche Objekte (12)
Bestimmung der Nukleotidsequenz und der Kopienzahl eines repetitiven Elements aus dem Genom der Maus
Dynamik automatisierter Montageprozesse
Einfluss der veränderten Bevölkerungsstruktur auf die Identifizierung von familiären Prostatakarzinom-Patienten
Mutationsscreen bei Patienten mit isoliertem Komplex-I-Defekt der mitochondrialen Atmungskette
Identification of novel genetic variation causing epilepsy using linkage analysis and next generation sequencing techniques
Die Analyse von genomweiten Re-Sequenzierungsdaten zur Identifizierung kausaler DNA-Variation beim Rind
Characterization of a Novel Monogenic Form of Liver Failure
Role of coding and non-coding variants in mitochondrial disease genes
Etablierung und Anwendung der Exom-Sequenzierung und eines NGS-LIMS zur Identifikation seltener pathogener genetischer Varianten bei monogenen Erkrankungen
Veränderungen der Hämostase bei erwachsenen Patienten mit Marfan-Syndrom
Improving the genetic diagnosis of Mendelian disorders via robust outlier detection methods for transcriptome sequencing
Elterliche Sprachentwicklungsstörung als beeinflussender Faktor für die Ausprägung und für den Verlauf der kindlichen Sprachentwicklungsstörung
Bestimmung der Nukleotidsequenz und der Kopienzahl eines repetitiven Elements aus dem Genom der Maus
Dynamik automatisierter Montageprozesse
Einfluss der veränderten Bevölkerungsstruktur auf die Identifizierung von familiären Prostatakarzinom-Patienten
Mutationsscreen bei Patienten mit isoliertem Komplex-I-Defekt der mitochondrialen Atmungskette
Identification of novel genetic variation causing epilepsy using linkage analysis and next generation sequencing techniques
Die Analyse von genomweiten Re-Sequenzierungsdaten zur Identifizierung kausaler DNA-Variation beim Rind
Characterization of a Novel Monogenic Form of Liver Failure
Role of coding and non-coding variants in mitochondrial disease genes
Etablierung und Anwendung der Exom-Sequenzierung und eines NGS-LIMS zur Identifikation seltener pathogener genetischer Varianten bei monogenen Erkrankungen
Veränderungen der Hämostase bei erwachsenen Patienten mit Marfan-Syndrom
Improving the genetic diagnosis of Mendelian disorders via robust outlier detection methods for transcriptome sequencing
Elterliche Sprachentwicklungsstörung als beeinflussender Faktor für die Ausprägung und für den Verlauf der kindlichen Sprachentwicklungsstörung
Bestimmung der Nukleotidsequenz und der Kopienzahl eines repetitiven Elements aus dem Genom der Maus
Dynamik automatisierter Montageprozesse
Einfluss der veränderten Bevölkerungsstruktur auf die Identifizierung von familiären Prostatakarzinom-Patienten
Mutationsscreen bei Patienten mit isoliertem Komplex-I-Defekt der mitochondrialen Atmungskette
Identification of novel genetic variation causing epilepsy using linkage analysis and next generation sequencing techniques
Die Analyse von genomweiten Re-Sequenzierungsdaten zur Identifizierung kausaler DNA-Variation beim Rind
Characterization of a Novel Monogenic Form of Liver Failure
Role of coding and non-coding variants in mitochondrial disease genes
Etablierung und Anwendung der Exom-Sequenzierung und eines NGS-LIMS zur Identifikation seltener pathogener genetischer Varianten bei monogenen Erkrankungen
Veränderungen der Hämostase bei erwachsenen Patienten mit Marfan-Syndrom
Improving the genetic diagnosis of Mendelian disorders via robust outlier detection methods for transcriptome sequencing